1.NIPT的适用范围和局限性

适用范围：主要筛查常见染色体非整倍体（T21、T18、T13），对18三体的检出率约90%~95%，假阳性率较低。适用于血清筛查高风险但拒绝或有穿刺禁忌的孕妇。

假阴性/假阳性风险：可能存在胎盘嵌合（假阴性）或母体因素（如肿瘤、自身免疫病）干扰（假阳性）。无法筛查结构异常（如NT增厚相关的胎儿畸形）、微缺失/微重复综合征、单基因病等。

2. NIPT优势：无创（仅需母血），无流产风险（羊穿风险约0.1%~0.3%）。

羊穿优势：确诊意义（金标准），可检测所有染色体异常（包括18三体及其他非整倍体、嵌合体、微缺失等）。

3. 该孕妇18三体风险因素：血清学高风险（1:150），但NT 1.0mm正常，年龄32岁（非高龄），需详细超声评估相关标志：脉络丛囊肿、心脏畸形、握拳姿势、生长受限等。若超声异常，强烈推荐羊穿；若超声正常，可权衡选择NIPT或直接羊穿。

总结：若超声无异常，对羊水穿刺有顾虑，可接受NIPT筛查，但需向孕妇详细交代病情明确其局限性，并签署知情告知书；若超声异常或NIPT高风险，必须羊穿。