一、核型临床意义

该核型为同源 21;21 罗伯逊易位携带者，染色体总数 45 条，两条 21 号染色体于 q10 区断裂融合形成衍生染色体 der (21;21)。遗传物质整体平衡，携带者本人表型、智力、发育均正常，无临床症状，但属于极高危染色体结构异常，是反复流产、生育异常患儿的重要遗传病因。

二、发生机制

罗伯逊易位仅发生于 13、14、15、21、22 号近端着丝粒染色体；

主要为新发畸变，多因亲代生殖细胞减数分裂过程中，两条同源 21 号染色体发生断裂，长臂相互融合、短臂丢失，形成衍生染色体；

少数可由受精卵早期有丝分裂错误，染色体断裂重排所致，家族遗传性罕见。

三、对后代的影响

该携带者减数分裂仅能产生两类配子：含 der (21;21) 的配子、不含 21 号染色体的空配子，无法产生正常配子。

与正常男性婚配后：

① 结合 der (21;21) 配子：子代为易位型 21 - 三体，表现为唐氏综合征，多发畸形、智力低下；

② 结合无 21 号染色体配子：子代 21 单体，胚胎早期致死，引发反复胎停、自然流产。

无生育正常胎儿可能，妊娠异常再发风险极高，需严格遗传咨询，建议行 PGT 助孕或供卵备孕，妊娠后必须行侵入性产前诊断。