1. 解释NIPT的适用范围和局限性

适用范围：  

NIPT对18三体的检出率约90%~95%，假阳性率较低（约0.1%），但仍是筛查而非确诊性检查。  

适用于高风险孕妇，但无法替代诊断性检查（如羊膜穿刺）。  

局限性：  

可能因胎儿DNA比例不足（<4%）、母体肥胖、技术因素等导致检测失败（约1%~3%）。  

无法检测结构异常（如神经管缺陷）或其他染色体异常（除非扩展版NIPT）。

2. 与羊膜穿刺的对比

NIPT优势：  

无创（仅抽母血），无流产风险（羊穿流产风险约0.1%~0.3%）。  

羊穿优势：  

  确诊金标准（准确性>99%），可检测所有染色体非整倍体、微缺失/重复及罕见变异。  

风险权衡：  

   若NIPT结果异常，仍需羊穿确诊；若漏诊（假阴性），可能错过干预时机。

3. 18三体高风险的意义

强调血清筛查高风险（1:150）≠胎儿患病，但需进一步评估。  

结合超声检查：18三体常伴胎儿结构异常（如心脏畸形、握拳姿势异常、生长受限等），若超声异常，强烈建议直接羊穿。

4. 检测后的可能路径

NIPT阴性：  

   仍需规范产检（如20~24周大排畸超声），因NIPT不排除其他异常。  

NIPT阳性：  

   必须通过羊穿确诊，不可直接终止妊娠。  

检测失败：  

   需选择重复NIPT或羊穿。

5. 心理支持与决策尊重

理解孕妇对穿刺风险的担忧，但需客观告知NIPT的筛查性质及潜在后续步骤。  

尊重孕妇选择，签署知情同意书（记录咨询内容及患者意愿）。

6. 其他注意事项

检测时机：NIPT需孕10周后，但孕20周已接近羊穿最佳时间（16~22周），需尽快决策。  

费用与时间：说明NIPT费用（通常自费）及报告等待时间（约1~2周）。  

总结建议

若无超声软指标异常，充分理解并接受NIPT漏诊风险，可行NIPT；若发现超声异常或NIPT阳性，建议行羊穿。