目的 原发性纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia, PCD）是一种罕见的遗传性运动性纤毛病，其特征是基因突变导致运动纤毛超微结构异常或功能障碍，常导致多种临床症状如新生儿呼吸窘迫、反复呼吸道感染、生育力低下和偏侧性缺陷等。报道一例新型DNAI2基因突变导致的原发性纤毛功能障碍患者的临床特征和遗传学特点。

方法 分析中南大学湘雅二医院收治的疑似PCD患者的临床资料，对患者外周血基因进行全外显子基因测序，并进一步验证突变位点。

结果 患者，女，37岁，因“双侧卵巢巧克力囊肿剥除术后复发8年，加重半年”于2025年5月入院。早产，1岁时发生“肺炎”，于当地医院就诊发现全脏器反位，支气管扩张，治疗不详，咳嗽咳痰35年，咳黄绿痰，2017年咯血1次，量少，当地医院诊断为Kartagener综合征，治疗不详。现长期使用化痰药物，自诉每日需排痰，平素生活可，偶有脓痰或其他不适时自行服用左氧氟沙星片可好转，伴慢性鼻窦炎和中耳炎病史。2016年于当地医院行双侧卵巢巧克力囊肿剥除术，2017年复发，之后规律复查无明显改变，2024年12月体检分析囊肿迅速增大。已婚8年，未孕。为求进一步治疗就诊于我院。患者否认高血压、糖尿病，肝炎、结核病史，吸烟10余年，无饮酒史，无近亲结婚家族史。MRC评分1分，肺功能检查示极重度混合性肺通气功能障碍和肺弥散功能轻度损害，胸部CT示双肺支气管扩张并感染，内脏反位。WES发现DNAI2基因突变（NM_023036:c.184-1G>A），该位点在人群数据库中未见，生物信息学预测该突变致病。

结论 新型DNAI2基因突变（NM_023036:c.184-1G>A）可导致原发性纤毛运动障碍，出现慢性鼻窦炎、支气管扩张症等呼吸道症状和全脏器反位。该突变和妇科疾病均可导致输卵管纤毛损伤，需进一步探究不孕症的原因和治疗方法。