产前筛查技术的发展

传统血清学筛查

孕早期（PAPP-A+free β-hCG）、孕中期（AFP+free β-hCG+uE3）血清学指标联合超声 NT 检查，计算胎儿染色体非整倍体风险。

无创产前检测（NIPT）

1997 年发现母血中存在胎儿游离 DNA（cfDNA）后基于二代测序（NGS）技术即可筛查胎儿21、18、13三体，2011 年正式进入临床。

产前诊断技术的发展

染色体核型分析（金标准）

荧光原位杂（FISH）

染色体微阵列分析（CMA）

高通量测序技术（NGS）：全外显子组测序（WES）/ 全基因组测序（WGS）

AMA

分子遗传学技术应用前，高龄（AMA）是产前侵入性诊断的指征。随着cfDNA检测的管饭应用，AMA孕妇可以选择cfDNA检测, 而无需 进行侵入性产前诊断.