VEXAS 综合征（Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory，Somatic， Syndrome）是一种于2020 年年末才被《新英格兰医学杂志》首次报道的自身炎性血液病-风湿免疫病。其致病因素主要是通过发生在造血干细胞的编码泛素激活酶E1的UBA1基因的体细胞突变造成，如UBA1M41L等本报告将结合报告人课题组近期自身基础研究（J Clin Invest. 2025）、欧美其它团队基础研究以及临床研究（Nature. 2025; Nature Medicine. 2025; Blood. 2025 and 2026;），对640余篇相关临床及基础研究进行综述、总结、讨论，以及未来值得研究和关注的方向。

通过使用关键词VEXAS检阅PubMed数据库，查得这一“罕见风湿病”的在临床医学、基础医学以及预防医学相关的640余篇文献（截至2026年3月8日）。在临床研究方面，报告人将重点梳理和讨论若干欧美临床大队列研究、单细胞单组学或多组学测序研究、回顾性临床治疗干预、正在开展的临床队列研究、对症性治疗方法以及从血液肿瘤MDS治疗得到的启示等；在基础研究方面，报告人将重点梳理和讨论讨论基于基因编辑技术的细胞建模研究，以及基于我们自身团队小鼠建模的研究，深入讨论细胞致病性（特别是中性粒细胞紊乱的致病性）以及下游炎症通路激活机制等病理生理学问题；在预防医学上，报告人将切入VEXAS综合征发病进展过程中所依赖的克隆性造血CH及动态规律，前瞻性探讨未来关于该疾病的预防策略等话题。

报告人将汇报如下结论性观点供参考：1. 从发病率的角度看，VEXAS综合征不算严格意义的罕见病，理由如下： a,其所属的自发炎性疾病涉及近30个造血-免疫相关基因（未来可以参考血液肿瘤筛查方法对VEXAS类自炎疾病进行筛查），b.目前已报道VEXAS综合征全球患者群体达500-800余人，而中国境内患者群体已接近100人，c.潜伏率在50岁以上男性甚至高达1/4000。2. 从诊断和治疗的难点看，VEXAS患者第一次出现症状并被明确诊断的时候，其与克隆性造血相关的重要参数“等位基因变异率”（variant allele frequency, VAF）可能已经高达80-90%，意味着:a.患者生存预后风险极大，后面会紧随出现机体免疫功能异常、骨髓衰竭、器官受损乃至病故等;b.治疗手段有限、实施治疗的窗口期较短；c.常混杂其它疾病，如血液肿瘤等，则更容易让后续治疗困难重重。3. 640余篇的VEXAS相关PubMed可检索文献中，临床研究占到630余，基础研究严重缺乏，但在2025年至2026年初，则几乎同时报道了四篇偏基础医学性质的疾病建模和机制研究的原始研究论文，包括报告人的J Clin Invest. 2025，意大利组的Nature Medicine. 2025; 法国组的Blood. 2025 and 2026;以及美国组的Nature. 2025;等。这些研究分别从具体的疾病建模方式和难度、细胞致病性、炎症调控通路等角度提出更深的洞见，并为未来治疗VEXAS提供一些策略性方案。4.最后，报告人认为可以将VEXAS综合征作为一个典范，纳入克隆性造血相关疾病以及体细胞突变造成的免疫紊乱研究范畴，代表未来临床与基础相结合研究的一片蓝海，并赋能未来血液-免疫相关疑难杂症的诊疗，提升医院服务患者水平和管理水平。

报告人从临床医学、基础医学、以及预防医学的角度综合性综述了VEXAS综合征近五年来的的研究进展。