分子时代，产前筛查与诊断已从“细胞形态学”进入“分子基因组学”时代，技术精准度与诊断范围显著提升，理念从“被动筛查”转向“主动预防+全周期管理”。文献系统梳理了技术与理念变迁，但对基层临床痛点、遗传咨询缺口、伦理法律争议关注不足。临床实践中，需理性看待分子技术价值，避免“技术崇拜”，建立分层技术路径、完善遗传咨询体系、规范伦理法律边界，真正实现“精准、安全、可及”的产前筛查与诊断目标。