威廉姆斯产科学25版 第13章 遗传学（精简版）

一、要点总结

1. 核心意义

遗传异常是早期流产、胎儿畸形、死胎的重要原因，也是产前筛查/诊断的核心依据。

2. 主要遗传病类型

- 染色体病：数目异常（21/18/13三体、45,X）最常见，多导致畸形、流产。

- 单基因病：常显/常隐/X伴性遗传，如地贫、G6PD、血友病等，有固定再发风险。

- 多基因病：遗传+环境，如神经管缺陷、先心病、子痫前期等。

- 线粒体病：母系遗传，多影响神经、肌肉、代谢。

3. 关键产前诊断技术

- NIPT：筛查21/18/13及性染色体异常，高检出、低假阳，但只是筛查不是确诊。

- 羊水穿刺/CVS+核型：染色体异常金标准，可确诊。

- CMA芯片：比核型更细，查微缺失/微重复，适合超声异常者。

- WES外显子：查单基因病，用于结构异常但核型/CMA正常者。

4. 遗传咨询要点

高危人群：高龄（≥35）、不良孕史、家族遗传病、胎儿超声异常、夫妻染色体异常。

目标：评估风险、解读报告、指导选择、心理支持。

二、结合临床的观点与问题

观点

1. 筛查要分层：低危优先NIPT；高龄/高危建议直接介入性诊断；超声异常建议核型+CMA±WES。

2. 年轻孕妇也不能忽视筛查，多数唐氏儿发生在＜35岁人群。

3. NIPT阳性必须穿刺确诊，不能直接引产，避免胎盘嵌合、母体因素假阳性。

4. 产科要具备基础遗传判断，复杂病例必须多学科（遗传、超声、儿科）协作。

问题

1. 双胎/肥胖/IVF孕妇，NIPT结果准确性如何把握？

2. 核型正常但CMA检出意义不明确（VOUS）变异，临床该如何沟通和决策？