1.染色体核型分析：产前细胞遗传学诊断金标准，细胞培养耗时长，只能检出10mb以上的片段改变，分辨率低。

2.荧光原位杂交：   无需细胞培养，分析周期短1-3天获得结果。与G显带核型分析一致性在99%以上，敏感性特异性预测值都大于99%。缺点：只针对一定数量的片段进行分析，存在残余风险，无法检出这些染色体的低水平嵌合、结构重排和标记，也不能提供有关其他染色体的信息。

3.染色体微阵列：  无需培养，快速得到结果。扫描全基因组，可检出小于100kb大小的CMV，检出更小的不平稳的改变，100%检出非整倍体，对于有临床指征而核型正常的病例可提高诊断率。

4.全外显子分析：  核型分析和CMA均未有阳性时，WES可检出10-12.5%的单基因变异。