吴宝萍-北京丰台医院
作者: 吴宝萍
单位: 北京丰台医院

摘要

1.需要告知NIPT的原理和准确性:

原理:基于母血中胎儿游离DNA进行筛查,主要针对常见染色体非整倍体(如21、18、13三体)。NIPT对于18三天的检出率可能比血清筛查高,但不如羊穿确诊。NIPT是筛查而非诊断,结果需通过羊膜穿刺术(诊断性检测)确认。

2.需要比较NIPT与羊膜穿刺术的优缺点

NIPT优势:无创、无流产风险,适合担心侵入性操作风险的孕妇。但只是筛查,不是诊断。

羊穿优势:确诊金标准(准确性>99%),可检测所有染色体异常(包括微缺失/重复)。

风险告知:羊穿流产风险约0.1-0.3%。

3. 检测结果的解读

NIPT高风险:有假阳性的可能性,必须通过羊穿确诊,不可直接终止妊娠。

NIPT低风险:仍不能完全排除其他染色体异常或结构畸形。

4. 时间因素

产妇当前孕20周:羊穿通常在16-22周进行,若选择NIPT需预留后续确诊时间(NIPT结果约1-2周,羊穿结果需2-3周),避免延误决策。

5. 尊重孕妇意愿,但强调高风险结果仍需羊穿确诊。

若孕妇坚持NIPT:需签署知情同意书,明确后续流程(高风险→羊穿;低风险→继续监测)。  

若孕妇最终选择羊穿:解释操作安全性,缓解焦虑,并尽快安排。