«唐氏综合症»作者AllanH.Rooper，发表在新英格兰医学杂志。文章包含：（一）唐氏综合症的流行病学及其临床表现。（二）遗传特征：21号染色体的第三份拷贝，即21三体，长期以来被认为是导致唐氏综合症的原因。21三体的发生方式有两种：一种是非分离，存在47条染色体；另一种是额外的21号染色体移位到另一条染色体上。（三）产前诊断：介绍了产前诊断的检测方法，指出cfDNA检测DS的高特异性（99.7%）对于携带易位的父母和风险增加的女性来说非常有价值。还指出美国妇产科医师学会建议，无论年龄大小，所有怀孕或考虑怀孕的患者都应与医生讨论各种产前筛查和诊断测试的风险和益处，包括不进行任何测试的选择。同时指出临床医生应对患有唐氏综合症胎儿的父母提供有关21-三体相关的准确和最新信息。（四）产后诊断：医生根据胎儿胎儿外观及体格检查怀疑患有唐氏综合症。应对胎儿进行FISH检查然后再进行核型测定。对于有DS患儿的父母，再生育患有该综合征的子女的风险因素分析。（五）关于医疗条件和临床干预：许多医学疾病在DS患儿较普通儿童更加常见。这些疾病包括心脏并发症、气道、肺、听力疾病、血液和肿瘤疾病、自身免疫性疾病、肌肉骨骼疾病以及神经发育障碍。先天性心脏病的改善管理有助于提高DS患者的预期寿命。呼吸障碍是受影响儿童和成人疾病和死亡的常见原因。对于有智力障碍风险的儿童，准确评估和治疗听力障碍尤为重要。通过耳鼻喉科和听力学干预，可以实现正常或接近正常的听力。体重增加和生长是DS患者总体健康状况的指标，通过监测体重增长的趋势有助于早期发现并干预，以帮助促进健康的饮食和活动模式。婴儿期短暂异常骨髓增生（以前称为短暂性液学异常在唐氏综合征患者中很常见，表现血为骨髓增生障碍）、儿童期缺铁以及白血病发病率增加。自身免疫性疾病，在患有唐氏综合症的人群中比同龄人更为常见。及早识别和治疗这些疾病可以减少其在整个生命周期中的并发症。骨骼综合征在唐氏综合症患者中较为常见，包括髋关节脱位、髌骨脱位和扁平足。寰枢椎不稳是唐氏综合症的一个特别危险的并发症。颈椎退性疾病，如椎间盘突出和颈椎病性脊髓病，也可能发生。智力障碍及相关问题在患有唐氏综合症的人群中需要干预，家庭参与和与护理人员的合作对结果贡献巨大。（六）补充剂和综合干预措施：使用综合医学在患有唐氏综合症儿童的家庭中很常见，应用某些补充剂及非处方药对DS患者不仅无益反而有害。然而，氟西汀可能是某些儿童已批准的行为诊断的有效干预措施。（七）过渡到成年：，因为患有唐氏综合症的人寿命更长，独立程度更高，参与社区生活变得越来越重要，同时需要开展临床研究并制定基于证据的成人护理指南。患有DS儿童和成人死亡的主要原因是呼吸道感染，先天性心脏缺陷是儿童早期死亡的主要原因。（八）研究：为了推进社区参与的研究，美国国立卫生研究院（NIH）成立了唐氏综合症联盟、唐氏综合症登记处（DS-Connect）以及研究审查小组。国会资助了NIH，通过“跨生命周期共病研究以理解唐氏综合症”项目来鼓励研究。独立基金会如LuMind IDSC基金会、全球唐氏综合症基金会、国际马赛克唐氏综合症协会和PCORI（以患者为中心的结果研究所）也在该领域开展研究工作。（九）结论：患有唐氏综合症的人的健康问题和生活轨迹十分复杂，这种状况与从婴儿期到成年期的各种不同的医疗、心理和社会问题有关。患有唐氏综合症的人及其家庭通常持有积极的态度，并表达了希望在受影响的儿童或成人优势和技能的基础上，实现高质量生活的愿望。已发布的指南提供了建议和标准，以帮助患有唐氏综合症的人充分发挥其潜力。

问题：胎儿透明隔腔正确测量方法。下腔静脉肝段缺如对胎儿的影响。