背景：先天性无痛无汗症（CIPA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由位于1号染色体的NTRK1基因突变引起。该基因编码的酪氨酸激酶受体A（TrkA）是神经生长因子（NGF）的关键受体，对感觉神经元与交感神经元的发育和功能至关重要。CIPA以痛觉缺失、无汗为核心临床特征，易引发累及多系统的严重并发症。该病目前尚无有效疗法，早期识别特征性表现并经基因确诊是临床症状管理及预防并发症的关键。

目的：探讨一例由NTRK1基因复合杂合突变导致的CIPA患儿的临床表型特征、早期识别过程及分子遗传学机制。

方法：采集患儿及其家系成员外周血样本，采用增强全外显子组测序技术进行致病基因测序，并运用生物信息学分析明确变异的分子机制。

结果：本文报告一例8月龄女婴因反复发热就诊。虽检出人鼻病毒核酸阳性，但其发热特征与常规自限性感染病程不符。停药监测证实患儿存在明显的体温调节障碍，体温随外界环境温度呈依赖性异常波动。追问病史及体格检查发现：患儿对创伤性操作（如静脉采血）痛觉反应迟钝，查体痛觉明显减退；存在无痛性自伤行为（咬手指及手掌导致局部皮肤末端损伤、脱皮），且存在口腔溃疡但不影响进食；全身少汗，双手掌皮肤干燥粗糙；伴有发育迟缓（不能独坐，翻身落后于同龄儿）。基因检测结果显示，患儿NTRK1基因存在复合杂合突变：包含内含子区域c.851-33T > A杂合变异，以及第5-7号外显子缺失变异。

结论：本病例突显了CIPA早期诊断的核心在于对特征性临床表现的敏锐识别与逻辑串联。提高临床医师对该病特征的早期识别能力，有助于避免误诊漏诊，从而尽早制定症状管理策略并改善患儿预后。