报告一例结节性硬化症合并巨指的患者的诊断和治疗，并回顾23例该类患者的临床及流行病学特点。

该例患者完善术前评估，在臂丛麻醉下行右手示、中指巨指畸形矫正及病理检查。经知情同意后对手部病变组织及外周血行二代测序。术后2周、6周、半年及随后每年定期随访。以“(tuberous sclerosis) AND (macrodactyly) OR (hypertrophy)OR (gigantism)[Title/Abstract]”为关键词，于Pubmed、Cochrane、Web of Science三个数据库检索，并以“结节性硬化症”与“巨指”或“巨趾”或“巨肢”[摘要]为关键词，于中国知网数据库及万方数据库中检索，并对所报告病例进行临床资料总结。

该患者为31岁女性，出生后发现右手示中指巨指，逐渐生长伴关节僵硬、疼痛。皮肤可见鲨革斑、皮肤色斑、甲周纤维瘤、会阴区结节。头部MRI提示左侧顶叶在T2小片状异常高信号影。X线可见掌、指骨骨皮质不规则增厚及硬化。病变组织中测得TSC2无义变异c.2251C>T (p.Arg751*)，外周血未检出。1943年～2025年报道结节性硬化症合并巨指（趾、肢）患者的英文文献中共22篇，报告22例，加之本文共23例。该类巨指（趾）患者74%为手部巨指，单侧占91.3%，桡侧占78.3%，常见掌、指骨骨皮质不规则增厚及硬化。合并颅内病变和皮肤病变分别为65.2%和69.6%。

结节性硬化症是先天性巨指罕见病因之一，临床需要鉴别诊断；该类患者可通过手术治疗，需要全生命周期的多学科治疗、管理及随访。