1. 介绍18三体综合征疾病：

18三体综合征（Trisomy 18）是由于胎儿多出一条18号染色体（完全三体、部分三体或嵌合型）导致的严重先天性畸形综合征。临床表现主要包括（1）典型面容，小头、低耳位、小眼、小口。（2）严重肌张力低下、喂养困难、呼吸窘迫。先天性心脏病（多数需手术，但预后差）。（3）神经系统异常，智力障碍、癫痫。

2. 解释NIPT的适用范围和局限性：

适用性：NIPT对18三体的检出率约90-95%，假阳性率较低（约0.1%），但仍是筛查而非确诊手段。

局限性：无法检测所有染色体异常（如微缺失/重复、平衡易位等）。

可能出现假阴性（漏诊）或假阳性（需进一步确诊）。

若检测失败（如胎儿DNA比例不足），可能需重复抽血或选择其他方法。

3. 对比NIPT与羊水穿刺的差异

NIPT：无创、无流产风险，但仅提供风险概率。

羊水穿刺：确诊标准（18三体检出率>99%），但流产风险约0.1-0.3%。

可同时检测其他染色体异常（如CMA检测微缺失/重复）。

关键点：强调高风险血清筛查（1:150）下，NIPT阴性不能完全排除风险，阳性仍需穿刺确诊。

4. 告知后续处理流程

NIPT阴性：仍需规范超声排查（尤其18三体相关标志，如脉络丛囊肿、FGR、心脏畸形等）。

NIPT阳性：必须通过羊水穿刺确诊，不可直接终止妊娠。

检测失败：需权衡重复NIPT或转诊穿刺。

5. 强调中孕期超声的重要性

即使NIPT阴性，仍需详细超声评估（18三体可能在中孕期出现结构异常）。

若超声发现异常（如IUGR、心脏畸形），即使NIPT阴性也需考虑穿刺。

6. 尊重孕妇的知情选择

明确告知选择NIPT可能延迟确诊时间（若阳性需再穿刺，孕周可能超过24周）。

记录沟通内容，确认孕妇理解筛查与诊断的区别。

7. 心理支持与伦理考量

理解孕妇对穿刺风险的担忧，但避免过度放大风险（如流产率实际低于血清筛查的18三体风险1:150）。

提供遗传咨询或心理支持资源，帮助决策。

总结建议：

优先推荐羊穿：因血清筛查高风险，NIPT无法替代诊断。

若坚决拒绝穿刺：明确告知NIPT的剩余风险，签署知情同意书。

加强超声随访（每2-4周一次，重点排查生长和结构异常）。

通过全面沟通，确保孕妇在充分知情的前提下做出选择。