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杨晓敬 北京市仁和医院
作者: 杨晓敬
单位: 北京市仁和医院

摘要

意义:该染色体核型的染色体数目是45,性染色体正常,两条21号染色体发生了罗伯逊异位,形成了一条衍生染色体,此衍生染色体由两条21号染色体长臂10区带处发生断裂并相互融合而成,包含两条21号染色体长臂。

可能发生机制:罗伯逊异位只涉及近端着丝粒染色体,近端着丝粒染色体的短臂很短。减数分裂时期,两条21号染色体长臂融合产生一条包含一个着丝粒的衍生染色体,另一个着丝粒和两条短臂丢失。

对后代的影响:患有这种同源罗伯逊易位的女性,自然受孕并生育一个健康孩子的可能性非常低,基本没有自然生育健康后代的可能。她只能产生非平衡的配子,每一个卵子要么包含这条有缺陷的衍生染色体(从而拥有两条21号染色体长臂),要么完全不包含21号染色体。当这些卵子与携带一条正常的21号染色体的正常精子结合后,所形成的胚胎染色体数目将不正常。前者导致三体,会拥有三条完整的21号染色体,即21-三体综合征。后者出现单体,会缺少一条完整的21号染色体,可能导致发育失败或严重的先天性疾病。