探讨Erdheim-Chester病（ECD）的临床病理特征、诊断及与IgG4相关疾病的鉴别诊断。

回顾性分析2023年8月安徽医科大学第二附属医院收治的1例ECD患者的临床病理资料，并复习相关文献。

患者为57岁男性，既往有眼眶肿物病史，此次以大量心包积液导致的胸闷为首发症状，实验室检查白细胞计数及血小板计数升高，红细胞沉降率及C反应蛋白升高。影像学检查示间质性肺炎、心包积液、主动脉周围、肾脏周围多处软组织肿块，双侧股骨及胫骨多发高密度灶，既往眼眶肿物病理显示组织内泡沫样组织细胞弥漫增生，局部纤维组织增生及少量淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫组织化学显示组织细胞表达CD68，不表达CD1α、S100，Ki-67阳性指数约5%。分子检测显示有BRAF（V600E）突变。最终病理诊断为ECD。予以分子靶向药物及激素治疗。术后随访30个月，患者状况良好。

ECD临床常累及多个系统，其病理形态特征为泡沫样组织细胞增生，因可累及眼眶、主动脉周围、肾脏周围软组织，易被误诊为风湿免疫科罕见病IgG4相关疾病。需通过免疫组织化学与分子检测等方法进行鉴别诊断。