唐氏综合征（Down's Syndrome），也称为21-三体综合征，是一种由染色体异常引起的疾病，全球发病率为1/800，有两种发生方式，一种是由于减数分裂未分离导致存在47条染色体，另一种是额外的21号染色体移位到另一染色体上，两种原因导致的临床表现没有差异。唐氏综合征的典型特征包括：1、特殊的面容——眼距宽、鼻梁扁平、颈部皮肤增厚，单掌屈曲纹，第五指关节炎，2、智力低下：轻度到中度的智能障碍，生长发育迟缓：包括身高、体重低于正常水平，3、多发畸形：如心脏畸形、消化道异常等。产前筛查和诊断是在孕期判断胎儿是否患有DS最主要的手段。目前，我国主要使用的产前筛查技术包括血清学筛查和无创产前基因检测(noninvasive prenataLl testing，NIPT)。NIPT是一种通过对孕妇外周血胎儿游离DNA进行大规模平行测序，来评估胎儿染色体非整倍体异常风险的技术。与传统血清学筛查相比，NIPT对DS的筛查灵敏度和特异度更高，分别达99.7％和100％,早孕期NT筛查，中孕期多指标多指标联合筛查（AFP+uE3+freeβ-hCG）大大提高了诊断的效率，《健康中国行动计划(2019-2030年)》中明确提出要有效控制DS等严重出生缺陷，对于高风险的孕妇，可以进行羊水穿刺或绒毛取样进行更详细的染色体分析， 21三体胎儿多伴有结构的异常，早孕期NT检查和中孕期产前超声筛查可以进行检测,主要的超声表现：颈项透明层（NT）增厚，厚度超过3mm或超过第99百分位数；鼻骨异常：包括鼻骨缺失或发育不良，心脏畸形主要表现为房室间隔缺损，心室内点状强回声（EIF），心脏乳头肌内的微小钙化点；肠管强回声，肠管回声强度类似或高于周围骨组织回声时为回声增强；肾盂扩张，虽然敏感度低，但轻度肾盂扩张可能与21三体综合征有关；长骨短小；单脐动脉。在实际工作中遇到一例21三体，孕妇37岁，G3P2，NIPT为21三体，羊水穿刺确诊，早孕期筛查，鼻骨不满意，中孕期筛查超声多发结构异常：鼻骨缺失，室间隔缺损，左心室点状强回声，迷走右锁骨下动脉，腰椎椎体体积小，胎儿引产后符合唐氏儿面容，外观鼻梁低平，耳位低，伸舌，颈蹼，总结：超声检查是产前筛查唐氏综合征的重要检查方法，其结果需结合其他筛查手段和遗传学检测以提高准确性，NIPT检测准确率达99%、CMA技术联合染色体核型分析进一步分析基因片段。我国现有唐氏综合征儿童群体规模不断扩大，而唐氏综合征患者伴有各个系统并发症，给社会和家庭带来巨大压力，结合中国国情，我们应做好产前筛查和诊断，在预防出生缺陷方面不仅做好宣传，更要做好监测。