总结12例VEXAS综合征患者特点，为临床诊断和治疗提供经验。

汇总12例VEXAS综合征患者人口学数据、临床特点、治疗方案和预后,并回溯最初就诊时临床资料进行分析。

12例VEXAS综合征均为男性，确诊时平均年龄66岁（45-86岁），确诊时中位病程15月（2-288月），确诊前平均就诊科室个数2.5个，包括血液科、风湿科、感染科、皮肤科、呼吸科等，确诊科室：风湿科9例，血液科3例。中位医疗延迟诊断时间11.5月（1-97月）。基因突变类型c122T>C[p.Met 41 Thr(苏氨酸替代蛋氨酸) ]4例， c121A>C[p.Met 41 Leu(亮氨酸替代蛋氨酸）] 4例，c121A>G[p.Met 41 Val(缬氨酸替代蛋氨酸) ]3例，c167C>T[p.Ser 56 Phe(苯丙氨酸替代丝氨酸) ]1例。其中10例报告基因突变频率，其中位数74.8%（1.02%-88.46%，50%以上8例）。临床表现方面：结节性红斑样表现9例，多位于肢体、面部、躯干；皮肤病理提示Sweet病3例；耳软骨炎6例；鼻软骨炎4例；气道软骨炎1例；关节炎1例；静脉炎4例（浅静脉炎2例，静脉血栓4例）；大血管炎（主动脉弓及升主动脉）1例；类PAN表现（睾丸炎、睾丸鞘膜积液）1例；口腔溃疡3例；脑梗塞2例；眼眶水肿1例；肺部浸润8例；表现为ILD3例；心包积液3例，胸腔积液2例；血液系统受累11例，初诊时存在大细胞贫血8例，血小板减少2例；确诊时存在大细胞贫血10例，血小板减少3例，9例检测铁蛋白，8例均存在铁蛋白升高（中位值867ng/ml,120.6-1695ng/ml）。接受骨髓穿刺检查11例，7例存在骨髓细胞发育异常，4例确诊MDS，其中3例存在染色体异常（-y2例，20q(-)1例）。 所有患者均使用糖皮质激素，中位起始剂量泼尼松30mg(20-60mg/d)。5例确诊后换用芦可替尼，3例接受阿扎胞苷治疗。6人发生感染事件8次（2人发生2次感染事件），7次为肺部感染（一般细菌2次，堪萨斯肺结核分枝杆菌感染1次，多重耐药菌感染2次，流感病毒感染1次，肺部结核分枝杆菌、曲霉菌、屎肠球菌混合感染1次），1次为肛周脓肿。 死亡3人，死因分别是流感病毒感染后爆发性心肌炎、肛周脓肿感染性休克、颅内出血。

VEXAS综合征临床表现多样，易合并软骨炎、口腔溃疡、皮肤结节性红斑、Sweet病、肺部浸润影、大细胞贫血，容易合并各种感染，死亡率高。该病易漏诊、误诊、延迟诊断。UBA1基因检测有助于早期确诊。多数患者确诊时基因突变率在50%以上，提示早期识别和诊断的重要性。治疗上以激素联合芦可替尼控制炎症，阿扎胞苷抑制骨髓异常克隆细胞为主。