评估初诊核型异常对接受造血干细胞移植的非APL AML患儿预后的预测价值。

总结2016年5月31日年至2023年5月31日在武汉儿童医院接受造血干细胞移植的AML患儿资料。纳入条件为：非APL，年龄0-18岁，首次接受造血干细胞移植，有初诊核型资料。本研究中，无论是否存在附加核型，t(8;21)、inv(16)/t(16;16)定为低危核型，而除低危核型外的复杂核型、del(7)/del(7q)、del(5/5q)、除t(9;11)外的11q23异常、t(6;9)、t(7;12)、t(9;22)、inv(3)/t(3;3)、t(16;21)为高危核型，最后将其它核型定义为中危核型。

本项研究纳入73例患儿，低危核型23例，中位核型34例，高危核型16例。高危核型中复杂核型9例，11q23异常5例，复杂核型伴11q23异常2例。高危核型患儿的3年OS显著低于中危和低危核型患儿（61.1% vs 87.0%、91.2%，P = 0.03）；高危核型患儿的3年LFS低于中位和低危核型患儿，但差异没有统计学意义（62.5% vs 85.3%、87%，P = 0.13）。11q23高危核型患儿与其他核型患儿的3年OS和3年LFS均无显著差异（85.7% vs 82.8%，P = 0.82；85.7% vs 80.3%，P = 0.68），而复杂核型患儿的3年OS和3年LFS均显著低于其他核型患儿（50.9% vs 88.7%，P = 0.002；54.5% vs 85.5%，P = 0.012）。多因素回归分析发现复杂核型是一个影响预后独立危险因素（HR = 15.3，P < 0.001）。

初诊细胞核型对接受造血干细胞移植的非APL AML患儿的预后具有一定的预测价值，复杂核型是影响患儿预后的独立危险因素。