您所在的位置:
李瑞英+丰台区妇幼保健院
作者: 李瑞英
单位: 北京市丰台区妇幼保健院

摘要

女性,21号染色体同源罗伯逊平衡易位携带者,总染色体数目为45条,两条21号染色体在着丝粒区(q10)发生融合,形成一条衍生染色体,即同源罗伯逊平衡易位。


临床与遗传意义:本人表型通常正常:因染色体总遗传物质未丢失(仅结构重排),多数个体无明显异常表现。


生育风险极高:所有配子(卵子)将携带两条21号染色体长臂。受精后子代必为21-三体综合征,再发风险为100%。自然妊娠几乎无法生育健康后代。


建议:避免自然妊娠,若有生育要求,建议接受遗传咨询,PGD或供卵试管婴儿等辅助生殖技术。该核型在人群中极为罕见,多数21-三体为新发突变,但若为母源性遗传,则家庭成员需要进行染色体检查。