探讨成人ABCB4突变患者的临床及基因特征。

纳入2018~2024年因不明原因肝病于南京市第二医院肝病科门诊及住院部就诊的10例患者，收集患者的实验室检查、影像学检查、肝穿刺病理、基因突变数据及预后情况，分析突变致病性。

10例患者中有1例仅门诊就诊，其余患者均住院治疗，男性患者3例，女性患者7例，发病中位年龄41（22，55）岁，3例患者初诊时肝功能异常（3/10，30%），5例患者胆汁淤积（5/10，50%），2例患者肝硬化（2/10，20%），5例（5/10，50%）患者有阳性家族史。所有患者均行肝穿刺活检，其中胆管减少1例（1/10，10%），胆管缺失5例（5/10，50%），在7例行MDR3免疫组化染色的肝组织中，正常5例（5/7，71.4%），减少2例（2/7，28.6%）。基因测序共检出12个突变，其中新发突变9个（9/12，75%），生信软件预测所有突变均致病。所有患者均接受护肝、利胆等治疗，截至随访日期，2例患者好转、1例失访、6例进展、1例死亡。其中进展患者均携带移码突变（6/6，100%），1例死亡病例已有文献证实突变致病。

肝病患者需重视家族史问诊，不明原因肝病的诊断必要时需借助基因检测；ABCB4不同类型突变致病强弱不同，移码突变致病性强，临床上需要早发现、早治疗。