染色体核型分析：是细胞遗传学检测技术，通过对胎儿来源的细胞或组织样本进行染色体数目和结果分析，而对其是否存在染色体异常做出判断，是产前诊断胎儿染色体的经典方法。培养周期较长，通常只能检出10Mb以上片段改变。

常规染色体核型分析无法做到高分辨核型分析，也不能诊断染色体微小结构改变、单基因病、多基因病、环境以及药物导致的宫内发育异常。

染色体核型分析细胞是经过培养后的处于分裂中期相的胎儿细胞，由于细胞生长过程中的差异性，可能存在低比例（小于20%）异常细胞无法检出的情况。

如孕妇术前存在隐形感染，则细胞培养可能因感染而失败，无法得到产前诊断结果，则有二次取材风险。

荧光原位杂交：是分子细胞遗传学检测技术，通过对胎儿来源的细胞或组织样本的间期细胞进行快速检测，判断胎儿有无13、18、21、X、Y染色体数目异常疾病，是对常见胎儿染色体非整倍体异常进行快速产前诊断的经典方法。

优点：检测周期短，能快速得出结果，敏感性、特异性和预测值大于99%。

局限性：

1. 本检测适用于诊断胎儿13、18、21、X、Y染色体数目异常疾病，但不能诊断这些染色体的结构异常，且无法检测这些染色体以外的其他染色体异常。

2. 该检测不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。

3. FISH分析的细胞是未经培养的间期细胞，由于不同样本差异，以下情况：可供分析的细胞数量较少、异常细胞所占比例过低（10%）、不明原因母体细胞污染，可导致不能得出结果或不准确。

染色体微阵列分析：此技术是基因芯片技术，以DNA为检测样本，可以检出染色体的非整倍体、大片段的缺失/重复、常规核型分析无法检出的染色体微缺失/重复，SNP-array分析还可以检测出三倍体、单亲二体（UPD）以及杂合性缺失（ROH）。在全基因组水平进行扫描，可检出小于100kb大小的CNV。

优势：能够检出更小的不平衡改变、无需细胞培养、自动化操作、快速得到结果。

局限性：

1. CMA能够检出所有通过染色体核型分析可检出的染色体不平衡性改变，并可能发现其他的特定遗传性疾病，但不能检出所有的遗传学疾病

2. 该检测无法检出染色体的平衡性改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境及药物导致的胎儿宫内发育异常。

全外显子分析：全外显子测序检测是利用序列捕获或靶向技术，将全基因组外显子区域DNA富集后再进行高通量测序的基因组分析方法，主要针对基因组外显子区域以及剪切边界10bp范围内的单碱基变异和外显子区域50bp以内的插入/缺失进行检测。

全外显子组测序 (WES)检测存在以下局限性：

1. 由于捕获技术的局限性，本检测不能保证覆盖100%的外显子区域。

2. 2WES无法检测到以下情况，包括但不限于：倒位、易位和重排等基因组结构变异，基因调控区和深度内含子区的变异，线粒体基因组 (mtDNA)的变异，动态突变（如脆X综合征、亨廷顿舞蹈症等），表观遗传学变异，基因组中一些特殊区域（包括但不限于：poly结构、串联重复序列、富含GC区域、具有高度同源序列或假基因的区域、染色体末端重复区域）的变异，低比例嵌合的拷贝数变异(CNVs)和杂合性缺失 (AOH)

3. WES不适用于体细胞突变的检测

4. WES对50bp以上的InDels、CNVs和AOH的检测存在一定的局限性。

5. 本检测建议以家系(trio)方式进行。

6.变异类型按照美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)指南分为致病性变异(P)、可能致病性变异（LP）、意义不明确（VUS）、可能良性（LB）和良性病变（B）。

7.对于胎儿影像学检查异常其胎儿染色体核型及CNVs检测未见异常的情况下，家系WES的平均诊断率为10%。如胎儿影像学检查未见结构异常，有导致WES诊断率低或漏诊的可能性。