了解干燥综合征合并视神经脊髓炎谱系疾病临床表现、治疗方案。

回顾性分析我科收治的1例干燥综合征合并视神经脊髓炎谱系疾病患者的临床表现、实验室检查结果以及治疗方案，并结合文献进行分析总结。

患者因“全身肌痛、骨痛7月”于2025-11-18入院，患者2025-04-02出现剑突下痛觉过敏，双侧肋缘疼痛，触摸痛，未予重视，2025-04-05患者自感双下肢感觉消失，肌力尚有，行走稳，我院查胸MRI胸椎退变，脂肪沉积。T11-L2椎间盘膨出，L1椎体椎角炎。L1右前方异常信号，囊性病变?2025-04-12至上级医院住院，查MRI检查:两侧额顶叶脑白质高信号，缺血灶考虑，老年性脑萎缩，诊断：脊髓炎？予对症止痛、营养神经等治疗，症状反复，伴有全身肌痛、骨痛，2025-07-17至南京鼓楼医院查：抗核抗体谱示ANA阳性，抗核抗体核细颗粒型（1:100），胞浆细颗粒型（1:100），抗AMA-M2抗体阳性，抗SSA抗体阳性，抗Ro-52抗体阳性；诊断：结缔组织病，治疗上予羟氯喹应用，症状未改善；2025-07-24因“反复头晕头痛20天,加重2天”再次至上级医院住院，查抗核抗体谱：ANA4.251，抗SSA(+)，抗Ro-52(+++)，抗线粒体抗体(+)，脑脊液潘氏试验弱阳性，脑脊液蛋白0.65g/L，脑脊液IgG52.8mg/L，颈部血管彩超提示双侧大脑中动脉、颈内动脉终末段、大脑前动脉、大脑后动脉无法探及。双侧颈内动脉虹吸段、双侧椎动脉、基底动脉超声未见明显异常；头颅及颈椎MR示左侧内囊后肢、侧脑室后角旁小面积急性脑梗死考虑，两侧基底节区缺血灶考虑；脑白质高信号，C3-7突出；颅静脉增强MR提示未见明显异常；头颈部CTA+胸部CT提示颅内动脉硬化，伴管腔轻度狭窄；诊断自身免疫相关性脑病，予抗血小板聚集、调脂稳定斑块、活血化瘀、改善循环、营养脑神经等对症支持治疗，症状稍缓解；2025-11-18患者出现全身肌肉疼痛、骨痛，左腋下、左侧胸腹部痛觉过敏，伴双手、双足麻木；伴患者左眼视力下降3天；至我科住院，请眼科会诊，诊断球后视神经炎？增强MR(头颅+颈椎+胸椎)示左侧侧脑室前角旁急性梗塞；脑内多发性缺血梗塞灶；脑白质异常信号，老年性脑改变；颈3-7椎间盘突出；平C2及上胸段脊髓内少许点片状高信号；颈胸椎退行性变；唇腺活检示每灶淋巴细胞数＞50个，2个灶，水通道蛋白4抗体阳性（1:100），予甲强龙500mg冲击，静注人免疫球蛋白冲击治疗，后环磷酰胺 0.4g 静滴 q2w；患者左腋下、左侧胸腹部痛觉过敏较前明显减轻；双手、双足麻木较前缓解；左眼视力未好转；

视神经脊髓炎谱系疾病是一种以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统自身免疫性炎性疾病，80％以上的患者体内存在针对水通道蛋白4的自身抗体免疫球蛋白 G 。 发病机制主要与致病性AQP4- IgG 相关，AQP4- IgG 攻击中枢神经系统内的星形胶质细胞，造成严重的轴索损害和脱髓鞘反应；以严重的视神经炎和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎为主要临床特征，复发率和致残率高，需要早诊早治；当原发性干燥综合征合并视神经脊髓炎谱系疾病时，常以神经系统受累为首发表现，原发性干燥综合征的典型症状并不突出，但在视神经脊髓炎出现后会逐渐显露 。原发性干燥综合征伴发视神经脊髓炎谱系疾病的发病机制可能是血脑屏障被干燥综合征产生的 ANA 或者炎性因子破坏，导致 AQP4 丰富的中枢神经系统受到 AQP4 抗体攻击，引起细胞损伤。

结缔组织病合并神经系统异常，视力下降，需警惕视神经脊髓谱系疾病可能；