《Down Syndrom》读书报告

唐氏综合症（DS）是最常见的与智力残疾相关的常见染色体疾病，还有很多特征性的临床表现。占全世界出生率的1/800，在美国每年有500个活产，已经超过20万人受累。1866年这种疾病被英国医生John langdon Down首次描述出来。90年以后染色体被确定并命名为唐氏综合征。

21-三体已经被很长时间认为与Downs相关。21号染色体上的200-300个基因片段被认为与其临床症状相关。根据患者的染色体核型组成不同，将唐氏综合征分为三种遗传学类型:标准型（21-三体）、易位型、嵌合型。标准型（21-三体）：占临床95%，染色体总数47条，由于精子细胞或卵细胞发育过程中细胞分裂异常，产生一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21；易位型 约占2.5%~5%，染色体总数46条，其中一条是易位染色体，常见是21号和14号易位，核型为46，XX(或XY)，-14,+t(14g 21g)。嵌合型 约占2%~4%，受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞，两种核型:46，XY(或XX)147，XY(或XX)，+21。

产前诊断21-三体：产前筛查 NIPT检出DS的高特异性（99.7%）；产前诊断：绒穿/羊穿/脐穿。

产后诊断 分娩时，护士和医生通常通过DS婴儿的外观考虑，当产后怀疑DS时合适的遗传检测是核型分析，因为这些结果对遗传咨询至关重要。FISH检测21号染色体的结果通常可以在一天内获得，以确定病因是标准型/易位型/嵌合型。对于有一个患有DS的孩子的父母来说，再生一个患有该综合征的孩子的风险因素包括：母亲的年龄、核型结果和易位类型。许多疾病在DS患者中比在普通人群中更常见，并影响健康、发育和功能。其中一些情况需要在出生时立即干预，而另一些情况则需要终身监测。

心脏方面：先天性心脏病、肺动脉高压。通过对并发症的管理，可以患者的寿命延长；气道、肺、听力障碍：由于唐氏综合征（DS）患者的气道相对于其年龄来说较小、存在小颌畸形、相对巨舌症、完全性气管环导致的气管狭窄、肌张力低下以及阻塞性气道疾病等情况，对这类患者进行气道管理是一项挑战。听力障碍也可以通过耳鼻喉/听力干预得到一定的改善；生长方面；肥胖、身材矮小；血液、肿瘤疾病；自身免疫性疾病：早期识别和治疗这些疾病可以最大限度地减少整个过程中的并发症；肌肉骨骼疾病：关节松弛；神经系统疾病。唐氏综合征患者的健康问题和人生轨迹十分复杂，从婴儿期到成年期，这种病症与众多不同的医学、心理和社会问题相关联。唐氏综合征患者及其家人通常持有积极的态度，并表达出希望在患者（儿童/成年人）自身优势和技能的基础上，过上高质量生活的愿望。帮助唐氏综合征患者充分发挥其潜力。

感想：唐氏综合征是一种最常见的常染色体的疾病，可以通过产前筛查/产前诊断/B超检测对产前胎儿进行诊断，产后怀疑21三体的新生儿，确诊需要通过核型分析。21三体的临床表型与类型相关，对并发症的临床干预，可以对患者的生活质量起到明显的改善。