王文静+北京地坛医院
作者: 王文静
单位: 北京地坛医院

摘要

    1. 向孕妇解释NIPT的原理:NIPT是通过检测母体外周血中的胎儿游离DNA来评估胎儿是否存在第21、18、13染色体非整倍体的风险。其本质是筛查,而非诊断。

    2. 告知NIPT的适应证和准确性:NIPT适用于有高风险因素但不愿意行侵入性产前诊断的孕妇。目前孕周符合NIPT检测推荐孕周内。NIPT针对21三体检测的检出率为96.74%,18三体为96.67%,13三体为100%。

    3. 告知NIPT局限性:NIPT不能检测所有染色体异常,如染色体微缺失、微重复、结构异常等;对于嵌合体、母源染色体异常等情况,可能影响结果;存在假阳性或假阴性风险。  

    4. 与其他检测方法的比较:羊水穿刺行染色体核型分析、FISH及CMA,为产前诊断的方法,其诊断全面、准确,缺点是有创检测,有0.1-0.3%的流产风险;NIPT为无创产前筛查,其准确率已可达99%以上,但缺点是其只是筛查手段,不能作为确诊的手段,如NIPT高风险,仍需行羊水穿刺产前诊断。

    5. 告知自主选择:向其解释筛查有失败风险,如双胎、肥胖孕妇。提供书面资料,孕妇充分知情同意并自主选择。

    6.NIPT结果咨询:NIPT作为筛查手段,如结果异常,需尽快进行产前咨询,决定下一步处理。