一、核型意义 :该核型为罗伯逊易位特殊类型

1. 染色体总数45条，缺失一条正常21号，21;21罗伯逊易位

2. 属于同源21号罗伯逊易位，女性平衡易位携带者，本人表型正常、智力正常

3. 无染色体片段增减，自身无病症，仅为生殖异常高危携带者 

二、发生机制 

1. 配子减数分裂异常

生殖细胞减数分裂时，两条21号长臂断裂，着丝粒融合，短臂丢失，形成一条der(21;21)。同源染色体间易位

2. 新发突变

父母核型正常，配子形成中自发易位。

3.极少亲代遗传，同源易位多为新发。 

三、对后代影响 

1. 妊娠结局只有2种 

- 配子带der21：子代获der21+正常21→46条，21三体，唐氏综合征

- 配子无21：子代缺失21→21单体，胚胎早期胎停流产 

2. 生育正常胎儿概率=0

3. 全部妊娠：反复流产、死胎、生育唐氏儿，无健康自然受孕子代

4. 生育建议：三代试管PGT、供卵 

  总结：同源21易位携带者，自身正常，必流产或唐氏，无正常生育可能。