摘要
检测前咨询要点
首先告知患者血清筛查18三体高风险，需要做产前诊断，即羊水穿刺行核型分析，明确是否有染色体异常。如患者坚持行NIPT检查，在充分告知和履行签字的情况可以行NIPT检查，告知事项：
1. NIPT检测原理及意义
向孕妇解释无创产前基因检测（NIPT）是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病：目标疾病21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险。
2. 适用范围与局限性
适用范围：告知孕妇NIPT对常见染色体非整倍体疾病（尤其是18 - 三体）有较高的检测准确性，适用于血清学筛查提示高风险，又不愿接受有创产前诊断的孕妇。
局限性：强调NIPT并非诊断手段，不能替代羊水穿刺等侵入性产前诊断方法。NIPT检测结果存在假阳性和假阴性可能，对于一些染色体微缺失微重复综合征、嵌合体等情况检测准确性有限 。
3. 检测时机与流程
检测时机：告知孕妇目前孕20周处于NIPT适宜检测孕周范围（一般为12 - 22+6周）内，可进行检测。
检测流程：说明检测前需采集孕妇外周血，一般采血量为5 - 10ml，采集后样本会送往具备资质的实验室进行检测，等待检测结果一般需要1 - 2周。
4. 风险与后续处理
风险：告知孕妇NIPT是无创检测，相对安全，主要风险为检测结果假阳性或假阴性带来的不必要焦虑或漏诊。
后续处理：若NIPT结果为低风险，提示胎儿患常见染色体非整倍体疾病风险较低，但仍需继续常规产前检查；若结果为高风险，或有一些意外发现如：性染色体异常、嵌合等，需进一步进行羊水穿刺等侵入性产前诊断以明确胎儿染色体核型。
