家族性发作性疼痛综合征（FEPS）是一种罕见病，为一种主要累及四肢远端的阵发性非炎症性疼痛综合征，是家族常染色体显性遗传病，可分为3种类型。本文报道1例因“全身多关节肌肉疼痛3年余”就诊的患者，结合临床资料并进行全基因组测序，结果显示携带基因 ：SCNIIA 基因NM-014139.3 c.665G＞A杂合突变，变异来源denovo(新发突变)，综合临床症状诊断为FEPS。

患者左某，女，6岁，因全身多关节肌肉疼痛于2023年7月6日至2023年7月10日至河南洛阳正骨医院（河南省骨科医院）风湿三（骨质疏松）科就诊。患者3年余前无明显诱因间断出现双手、双前臂、双膝及双足趾疼痛，夜间发作，晨起或发作后1-2天可逐渐减轻，口服布洛芬有效，每周至半月发作一次。疼痛发作时视觉模拟评分（VAS) 6分，且病情易反复。既往史：家人代诉婴儿时有房间隔缺损，现已闭合。家族史：否认家族遗传病史。患者于我院就诊时查体：体温：36℃，脉搏 89次，呼吸：22次T，血压 101/75mmHg，心肺腹未见明显异常，疼痛发作时双前臂压痛（+），双膝关节压痛（+），双足趾压痛（+）。完善相关检查：血常规、血沉、肝肾功能、CRP、PTH、补体均在正常范围。ANA、AKA、RF、ASO、自身抗体、25羟基维生素D、抗CCP抗体、抗RA33抗体、HLA-B27基因测定、MPO-IgG、PR3 IgG均阴性。获得患儿父母知情同意后，采集患儿及其父母外周血样本，经全基因组测序检测到SCNIIA基因，判读为致病基因，与常染色体显性遗传疾病家族性发作性疼痛综合征3型（familial episodie pain syndrome 3,FEPS 3型）有关。根据基因检查诊断为 FEPS 3型。本病目前尚无特异性治疗药物，暂给止痛等对症治疗为主。

讨论 FEPS是一种罕见的主要累及四肢远端的阵发性非炎症性疼痛综合征，是家族常染色体显性遗传病。FEPS的发病机制主要是由于背根神经节（DRG）神经元离子通道的基因突变。背根神经节的感觉神经元可以检测疼痛刺激，将感觉信息传递到感知疼痛的中枢神经系统区域，炎症和神经损伤使神经元敏感，导致疼痛阈值降低，引起剧烈疼痛，这可能与电压门控钠通道活性增加导致神经元的兴奋性增加有关。

本文结合文献分析，希望增加临床工作者对肢端疼痛类疾病的认识。本病患者多为儿童，感觉障碍经常难于表达，为本病的诊治增加了难度，易误诊、漏诊，因此进行基因诊断至关重要，临床更应该提高重视。本病目前尚无特异性治疗，仍以对症治疗为主，非甾体抗炎药布洛芬能够改善症状，注意保暖和避免寒冷环境也有助于减少疼痛发作。本病为离子通道疾病，研究NAV1.9通道相关的靶点药物或对本病的治疗有帮助。