报道1例初始误诊为阴茎肿瘤，后确诊为IgG4相关疾病的病例，以提高对该病的认识。

回顾性分析1例累及阴茎的罕见IgG4相关疾病患者的临床资料。

患者男，29岁，因“发现阴茎肿物6月余”入院，患者2024年9月发现阴茎新生物，大小约3×3cm，质软，无明显触痛，边界欠清。我院泌尿外科就诊，阴茎肿物病理提示：淋巴细胞浸润，IgG（+），IgG4（部分区域＞10%+）。腹部CT提示左输尿管上段管壁增厚，左肾积水。予泼尼松10mg 3/日+甲氨蝶呤10mg 1/周治疗，患者间断发热，Tmax39℃，2024年12月因双下肢肌肉酸痛，颜面部、颈背部出现多发皮疹，调整为甲泼尼龙40mg/日+吗替麦考酚酯0.75g 2/日治疗，激素缓慢减量。2025年3月因反复发热，胸闷气喘、呼吸困难入院，排查感染后考虑IgG4相关疾病累及肺部，予利妥昔单抗0.5g输注，胸闷气喘症状逐渐缓解。随访1年，患者病情稳定，无明显不适。

该患者初期误诊为阴茎肿瘤，后明确诊断为IgG4相关疾病，病程中出现高热，累及皮肤、肌肉、泌尿生殖系统、呼吸系统等多个系统，激素、免疫抑制剂治疗效果欠佳，最后利妥昔单抗治疗后症状明显缓解。IgG4相关疾病可累及全身各个系统，对于激素、多种免疫抑制剂治疗疗效不佳的患者可考虑利妥昔单抗。