胸腔 SMARCA4 缺失型未分化肿瘤（SMARCA4-dUT）是一类极为罕见的恶性肿瘤，具有高度侵袭性与不良预后，近期被认定为肺癌的一个亚型。本文详述了一位 67 岁男性 SMARCA4-dUT 患者的诊疗过程，其在免疫治疗后获取了较长的无进展生存期（PFS），但复发后转化为 SMARCA4 缺失的鳞状细胞癌（SMARCA4-dSCC），此为该肿瘤首例报道的不同类型间转化病例。分子遗传学检测揭示，患者程序性死亡配体 1（PD-L1）呈高表达（TPS 90%）、肿瘤突变负荷（TMB）高（24.58 个突变 / Mb）且伴有 SMARCA4 基因突变。采用帕博利珠单抗联合化疗方案治疗后，患者临床症状显著改善。基于本病例，观察到肺癌中 SMARCA4 缺失型肿瘤的类型转化现象，同时发现对于 TMB 及 PD-L1 高表达的患者，免疫检查点抑制剂治疗效果良好。