1、首先向孕妇解释她自身目前的情况。

     复习病史：孕妇初产妇、年龄不属于高龄、NT正常，但是唐氏筛查高风险。告知18-三体胎儿存在严重畸形、死亡率高，唐氏筛查18-三体高风险1:150具有明确产前诊断指征，羊穿可以明确诊断，而NIPT属于筛查，存在假阳性假阴性可能。

2、详细向患者解释羊水穿刺。

    羊水穿刺可以明确诊断胎儿是否为18-三体，并且可以明确是否存在其他染色体异常或基因异常，虽然存在一定的流产风险，但是风险极低0.1-0.3%。

3、详细向患者解释NIPT。

    NIPT是无创的检查，通过检测母亲外周血中胎儿游离DNA，来筛查常见染色体非整倍体，不检测其他染色体异常，准确率大概95%，且存在检测失败风险。

    如果低风险，有5%可能假阴性，所以要重视之后孕期的超声筛查，如果出现其他胎儿结构异常或胎儿生长异常仍需进行产前诊断，但有可能错过羊水穿刺时机、需进行脐血穿刺、进入围产期、涉及伦理、引产损伤大。

    如果高风险，不能诊断18-三体，仍需进行羊水穿刺进行产前诊断，有可能进入围产期、涉及伦理、引产损伤大。

4、尊重患者及家属意见决定应用何种方法。