唐氏综合征

一、文献内容学习

（一）前言

1. 唐氏综合征全球活产发生率约为1/800。

2. 病名来源:1866年首次描述，1950s正式命名。

3. 受社会关注，表型可不同，与种族、地理位置相关。

（二）基因型特点

1. 21号染色体三体及额外的21号染色体异位到其他染色体均可出现典型临床表现。

2. 21号染色体上的多个基因以及基因组其他位点致临床表现差异。

（三）产前诊断

1. NIPS-cfDNA：特异性99.7%，异位携带者及高危人群可选择。

2. 羊穿或绒穿核型分析准确性99%，用于确诊。

3. 临床医生需要为患者及家属提供咨询，包括唐氏综合征的病因，可能预后，以及可以获得支持的社会团体。

4. 需要在提供专业母婴护理的中心分娩。

（四）产后诊断

1. 体格检查可发现提示唐氏综合症的体格特征（上斜睑裂、鼻梁低平、颈后皮褶、通贯掌、小指侧弯畸形）和肌张力减低。

2. 核型分析可确诊，紧急情况下FISH可1天出结果，但无法判断病因（异位还是未分离）。

（五）相关疾病及临床干预

1. 心脏异常：1.2-5.2% 患者出现肺动脉高压，需监测及早期治疗。

2. 气道，肺及听力障碍：呼吸障碍是患儿及患者最常见病因及死因。

3. 生长：需检测，用特殊参考范围表格。

4. 血液系统及肿瘤：一过性骨髓造血异常在唐氏新生儿发生率10%，由于GATA1变异导致，可自发缓解，但需监测，因为有20-30%患白血病风险。唐氏患者2-3%发生白血病。

唐氏患者不发生实性肿瘤，但患睾丸癌风险较同龄正常人高。唐氏患者易缺铁。

5. 自身免疫性疾病：甲状腺功能异常，乳糜泻，幼儿特发性关节炎。45岁时，50%唐氏患者甲状腺功能异常。

6. 肌肉骨骼异常：寰枢椎不稳（Atlantoaxial Instability, AAI）是唐氏综合征的一种尤其危险的并发症，因其可能导致颈髓-延髓压迫。

7. 神经发育异常：智力障碍，需早期干预。唐氏患者自闭症谱系障碍发生率7-16%。癫痫。烟雾病。

（六）补充和整合干预措施

整合干预措施使用率38%。吡拉西坦（Piracetam）与氟西汀（Fluoxetine）。

（七）成年过渡

针对性教育，工作，健康保障等社会帮助很重要。

儿童及成人最常见死因为呼吸系统感染，部分与免疫功能缺陷相关。已有唐氏儿护理指南出台。

（八）研究

研究DS-Connect。独立基金包括LuMind IDSC基金等。

（九）总结

二、个人总结及思考

唐氏综合征患儿及患者面临很多困难，但一部分唐氏综合征患儿产前无明显超声异常表现无法发现。NIPT筛查准确性高，高风险需要羊穿或绒穿诊断。产后及时诊断及干预至关重要。

产前诊断的唐氏患儿需何时进行哪些检查以排查相关疾病？产前未诊断的可疑唐氏新生儿或患儿系统性筛查包括哪些？检测频率及项目？唐氏患儿或患者是否需要接受特殊教育及心理疏导？如何保障患儿及家庭如何得到有效的帮助？