摘要
本章详细讲述了染色体非整倍体、染色体微缺失微重复、染色体易位、染色体嵌合的分类、形成机制、对后代影像等,对常见的染色体异常进行讲述,并对其临床表现进行描述,让我对其有了更深的印象。同时也对一些常见的染色体异常的发病率有了更深的认识,更方便以后遗传咨询工作,可以通过自己的讲解,让咨询者对其发病的风险有一定的了解,更能方便咨询者做出符合自己家庭意愿的选择
更新了自己对显性遗传病及隐性遗传病的认识,了解了显性和隐性针对的是表型,而非基因型,并通过一些常见的例子加深理解。在今后的遗传咨询工作中根据外显率及表达度讲解发病风险。同时认识到母亲高龄增加染色体异常发生风险,而父亲高龄会增加后代基因突变的发生风险。让自己在今后的临床工作中应该注重母亲年龄的同时,关注父亲年龄。
在对脆X综合征的学习中更加深入了解DNA三核苷酸重复扩增,在携带者筛查中更能准确的根据临床类型判断其后代的发生风险。
单亲二体除了整条染色体以外,还有部分染色单体及其牵涉的印记基因的问题有了一定的了解。
对于临床工作中常用的检测方法有了更深的了解,如核型分析、FISH、CMA、全外及全基因组、NIPT,再次学习其原理及优缺点,在今后的工作中根据患者遗传病的特点,选择经济、准确的检测方法。