孕妇年龄小于35岁，无不良孕产史，NT正常，血清学筛查提示18-三体高风险，目前孕20周，原则上应该并适宜行羊水穿刺检查，明确胎儿是否存在染色体异常。

在咨询过程中，第一、需详细询问病史，了解孕妇是否同时存在其它行产前诊断的指征。包括胎儿是否存在超声异常，夫妻双方是否存在疾病、接受过何种治疗或是否存在染色体异常，以及是否有遗传家族史；

第二、解释血清学筛查、NIPT及羊水穿刺的区别，告知患者18三体的临床表现及风险，理解孕妇的顾虑，告知患者羊水穿刺行产前诊断的必要性和重要性；

第三、告知孕妇羊水穿刺安全性，存在哪些并发症及发生概率，包括流产的发生率0.1～0.3%，宫内感染（小于0.1%），穿刺失败及重复穿刺甚至胎儿损伤等。

第四、告知孕妇NIPT的局限性及风险，作为筛查手段，仅针对21、18、13号染色体非整倍体，对其他染色体数目异常（如性染色体非整倍体）或结构异常（如平衡易位）微缺失/重复综合征、单基因病等无筛查作用。

第五、在充分告知及解释的情况下，如果患者无其它行产前诊断的指征并仍然拒绝羊水穿刺，可以先行NIPT检查，同时尽快完善胎儿超声筛查。

第六、告知后续处理建议：若NIPT提示18三体高风险，需进行羊水穿刺；若NIPT提示18三体低风险，仍需常规产检，关注胎儿生长发育及结构异常，不能完全排除其它异常；若合并超声异常，需进一步评估染色体或基因疾病风险。