这份发表于2021年的文献回顾了产前筛查与诊断从细胞遗传学时代向分子时代的跨越。技术革新使检测范围从传统的染色体非整倍体扩展至致病性拷贝数变异（CNV）及单基因病。无创产前检测（cfDNA）因高灵敏度已成为主流筛查手段，而染色体微阵列分析（CMA）和外显子测序（ES）则提升了产前诊断的精度。随之而来的是理念的转变：高龄已不再是侵入性产前诊断的独立指征，超声软指标的临床意义需结合cfDNA结果个性化评估，且需重视cfDNA检测带来的意外发现。文章强调，应在充分知情同意的基础上，由孕妇自主选择筛查或诊断方案。