摘要
您目前中孕期唐氏筛查结果是18三体高风险1:150,18三体的发病率较低,大约3/10000,唐筛筛查对于18三体的检出率是70%。鉴于目前情况,建议行产前诊断,羊水穿刺,以明确胎儿是否真的存在染色体异常。羊穿是相对安全的,有大约1/1000的流产率。
NIPT通过采集孕妇外周血,提取其中的胎儿游离DNA,利用高通量测序技术结合生物信息学分析,检测胎儿是否患有常见的染色体非整倍体异常,包括21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。NIPT对18三体综合征的检出率不低于85%,但仍存在极低的假阴性率,而且可能出现胎儿游离DNA含量不足或其他原因导致的实验失败。
-那目前孕妇有穿刺顾虑,可以行NIPT,如果NIPT结果为高风险或者后续超声提示有胎儿结构异常,仍需进行羊水穿刺以确诊胎儿是否真的存在染色体异常。。