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李晓君 海淀区妇幼保健院
作者: 李晓君
单位: 北京市海淀区妇幼保健院

摘要

告知孕妇:

①18三体如果确诊很可能需要终止妊娠

②NIPT属于产前筛查,并不属于诊断,结果高风险或检测失败需行产前诊断,NIPT检测周期是2-3周,价格大约1800元

③按照我国相关法规MSS高风险是NIPT慎用人群

④18三体高风险属于羊穿指征,羊穿属于产前诊断,羊穿有千分之2~3的流产率,羊穿可以行染色体核型分析,FISH,CMA等检测,可以检测全基因组范围的拷贝数变异,FISH3~5天可以出结果,告知不同检测项目的费用