药物性肝损伤（DILI）指药物引起的肝脏结构和功能损伤。中国DILI的发病率（约23.80/10万）高于西方（2.3-19.1/10万），且致病药谱存在差异，这可能与遗传多态性及用药习惯有关。DILI可分为固有型与特异质型，目前仍以排除性诊断为主，缺乏特异性生物标志物与个体化治疗方案。

检索PubMed、CNKI数据库，以“Drug-Induced Liver Injury”为主题词，结合“mechanism”“genetic”等关键词，限定文献类型为综述、系统综述及荟萃分析，时间范围2020-2026，优先Q1分区，重点关注遗传因素、发病机制及临床管理。

细胞器应激、胆汁淤积损伤和免疫反应是固有型及特异质型DILI的主要病理途径，涉及线粒体功能障碍、活性氧升高、细胞凋亡/坏死、胆管损伤等机制。中国人群致病药谱以中草药（26.8%）、抗结核药（21.9%）为主；HLA基因型、药物代谢酶等多态性，与特定药物所致DILI的易感性相关。传统生物标志物（ALT等）缺乏特异性及预后价值；新型生物标志物（miR-122等）可实现DILI的早期识别、鉴别病因，具有应用前景，但其效能可能因致病药物而异。停药是管理的首要准则，NAC、糖皮质激素、小分子靶向等治疗方案对不同致病药物的适用性存在差异，缺乏本土证据支持。

中国DILI致病药谱独特且发病率较高，但目前证据多源自西方，基于中国人群独特致病药谱、遗传背景下对DILI的发病及管理的研究有限，亟待深化研究以优化诊疗，助力精准医疗。