四种遗传检测技术的多维度对比：染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析、全外显子分析

一、核心原理

1. 染色体核型分析：细胞培养 + 中期染色体制片 + G 显带染色，显微镜下目视观察整条染色体形态、数目、结构，属于细胞遗传学。

2. FISH 荧光原位杂交：利用荧光标记特异性基因 / 染色体探针，与样本 DNA 原位杂交，荧光信号定性 / 定量分析，属于分子细胞遗传学。

3. CMA 染色体微阵列分析：芯片杂交 + 信号定量，全基因组范围检测拷贝数变异（CNV），无需细胞培养，属于分子遗传学。

4. WES 全外显子测序：捕获人类全部编码区外显子高通量测序，分析单核苷酸变异、小片段插入缺失，属于二代测序分子遗传学。

二、关键技术参数

1.  检测分辨率（精度，由低至高）

核型分析：5~10 Mb，仅能看大片段染色体异常

FISH：几十 kb~ 数 Mb，靶向位点高精度

CMA：10~100 kb，全基因组 CNV 高精度

WES：单碱基级别（bp 级），精度最高

2. 可检测变异类型

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