法布里病是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，由于GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性缺乏，引起鞘糖脂在多器官沉积。因其早期表现为肢端疼痛、热不耐受、少汗及胃肠道症状，患者常首诊于风湿免疫科，易被误诊为幼年特发性关节炎或纤维肌痛症。本文基于近年核心文献，系统综述法布里病的临床表现、诊断策略及治疗进展，以提升风湿科医师对该病的识别与管理能力。

本研究基于对2017-2025年来法布里病核心文献的系统回顾与分析。文献来源涵盖顶级医学期刊发表的病例报告、临床综述、多中心队列研究、国际专家共识及最新治疗进展综述。通过整合分析，重点梳理与风湿科临床实践密切相关的流行病学特征、病理机制、临床表型谱、诊断路径及治疗策略。

法布里病可分为经典型与非经典型两类。经典型多见于男性，α-半乳糖苷酶A活性显著缺乏（通常<3%），儿童期即可出现症状；非经典型患者残余酶活性较高，成年后起病，以心脏受累为主要表现。风湿科医师需特别警惕的核心表现包括：①神经病理性疼痛，表现为肢端烧灼感或发作性疼痛危象；②体温调节障碍，如少汗或多汗导致的热不耐受；③胃肠道症状，尤其是餐后腹痛与腹泻；④皮肤特征性血管角化瘤，多分布于脐周及“坐浴区”；⑤角膜涡状混浊。研究显示，经典型男性患者发生肾脏、心脏及脑血管事件的累积风险显著高于非经典型患者及女性携带者，提示早期识别至关重要；诊断方面，男性患者可通过检测白细胞α-半乳糖苷酶A活性确诊，女性患者则需依赖GLA基因测序。血浆lyso-Gb3作为敏感的生物标志物，在诊断分型与疗效监测中具有重要价值。对于临床意义不明确的基因变异，组织活检（电镜下可见“髓样小体”）可提供关键诊断依据。共识推荐采用多学科协作模式，结合心脏影像学、肾功能评估及神经系统检查进行综合评估；治疗方面，酶替代疗法（阿加糖酶β和阿加糖酶α已在中国上市）可延缓器官损伤进展、减轻左心室肥厚、改善疼痛与生活质量，建议尽早启动治疗（男性经典型患者无论有无症状均应考虑治疗，女性患者出现脏器受累证据时启动治疗）。对症治疗包括神经痛管理（抗惊厥药、三环类抗抑郁药）、肾素-血管紧张素系统抑制剂降低蛋白尿、心脏起搏器治疗心动过缓等。此外，分子伴侣疗法（米加司他）适用于特定错义突变患者，基因治疗等新型策略正处于研发阶段。

法布里病是风湿科临床实践中不可忽视的重要鉴别诊断，尤其对于原因不明的肢端疼痛、少汗、胃肠道症状伴蛋白尿或左心室肥厚的患者。提高对该病多系统表现的认识，有助于减少误诊、实现早期诊断，并通过多学科协作启动及时干预，从而显著改善患者远期预后。家系筛查对发现新患者具有重要意义，建议对确诊患者进行系统家系调查。