染色体核型分析、FISH、CMA、全外显子测序 多维度全面对比

一、四项技术核心定义

1. 染色体核型分析：传统G显带染色体显微镜观察，看整条染色体数目、大片段结构异常

2. FISH荧光原位杂交：探针定点杂交，靶向查特定染色体/基因片段缺失、重复、易位

3. CMA染色体微阵列：高通量芯片，全基因组查微缺失微重复、拷贝数变异CNV

4. WES全外显子测序：测序全部编码基因，查单基因点突变、小片段插入缺失

二、区分

1. 核型：看大块染色体，查数目、平衡易位，最基础最便宜

2. FISH：定点精准查已知某一段，快、针对性强

3. CMA：查看不见的微小片段缺失重复，产检、发育畸形首选

4. 全外显子：查单个基因碱基突变，疑难遗传病、单基因病终极筛查

三、临床常规选用优先级

1. 普通流产、备孕胎停、查夫妻染色体 → 先做核型

2. 胎儿B超单纯软指标异常、快速排查 → FISH

3. 胎儿多发畸形、孩子发育迟缓、智力落后 → 首选CMA

4. 所有检查都正常，仍找不到病因、疑难罕见病 → 最后做全外显子