孕妇年龄32岁，本身不算高龄孕产妇，NT 1.0mm没有增厚。通过早和（或）中孕期母体血清生化指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，可以得出胎儿罹患21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。国内从1998年开始逐步广泛开展该技术，其应用较为成熟。目前该患者中孕期血清筛查提示18三体高风险，但患者又顾虑穿刺风险，想要通过NIPT进一步明确18三体的风险。由于“非指向性咨询”是产前诊断的核心，因此咨询过程中，遗传咨询师应尽可能向患者提供关于诊断的非倾向性意见，而保留患者的自主选择权。进一步与患者沟通NIPT技术的适用范围和局限性。基于母体外周血游离DNA的无创产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)技术已在全球得到了广泛的应用,成为染色体非整倍体产前筛查的重要手段.２０２３年美国医学遗传学与基因组学学(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)强烈建议对所有单胎和双胎妊娠孕妇进行胎儿２１三体、１８三体和１３三体的NIPT筛查,而不是传统筛查方法,并强烈建议为孕妇提供胎儿性染色体非整倍体NIPT筛查.患者当前血清学筛查显示18三体风险1:150（＞1:250为高风险），需强调这是概率而非确定性诊断。而NIPT的阳性预测值高于血清筛查（18三体阳性预测值约50%~80%，受人群发病率影响）。与羊膜腔穿刺的相比，NIPT可以做到无创，无流产风险，但如果NIPT阴性，仍有极低假阴性可能（尤其胎盘嵌合时），如果NIPT阳性，必须羊穿确认，避免基于NIPT结果终止妊娠。且NIPT存在约1%~3%病例因胎儿DNA含量不足而实验失败，最终患者仍有可能转诊做羊穿，且NIPT最适宜的筛查孕周为12-22周; 孕妇目前孕20周,需要尽快考虑清楚做出决定，否则可能会导致产前诊断和临床决策时间较晚，延误做出后续决定的时间。羊穿作为确诊性实验（核型分析+CMA可检测所有染色体异常），尤其对血清筛查高风险者更可靠。最终如果孕妇坚决拒绝羊穿，需记录知情同意，并告知NIPT阴性不能完全排除风险。