阐述一例儿童慢性肾病伴多囊肾病例。

回顾性分析一例以慢性肾病伴多囊肾病例。患儿，女，13岁，3年前因身高、体重不增长检查发现肌酐增高，无其他明显症状，并至医院就诊，实验室检查： 肌酐395.3 μmol/L↑、 尿素18.21 mmol/L 、尿酸 417 μmol/L、钙 1.52 mmol/L↓、β2微球蛋白16.27 mg/L、血红蛋白104 g/L↓、当时异常症状，家属未重视。2年余前，患儿出现抽搐，表现为：呼之不应、双手屈曲、四肢抖动，持续1-2分钟，伴气紧、头晕；无发热、紫绀、流涎或大小便失禁。外院入院：肾功能持续恶化：肌酐595-1172 μmol/L、尿素32.38-49.8 mmol/L；电解质紊乱：钙 0.63-1.4 mmol/L↓（严重低钙）、磷1.55-2.52 mmol/L（高磷）、钠124.8-129.1 mmol/L↓（低钠）、钾最低时2.67 mmol/L↓（低钾）；其他异常：白蛋白最低时36 g/L、血红蛋白57-73 g/L（重度贫血）、甲状旁腺素487.6-93.6 pg/mL（继发性甲旁亢）、 25-羟维生素D25.14 ng/mL 。1年前出现高血压（最高160/100+mmHg）伴尿少，1月前新增水肿、食欲差，血压控制不佳。

入院后实验室检查结果：生化检查：钾: 7.7mmol/L↑ 、钠124.0mmol/L↓、氯87.4mmol/L↓ 、总钙 : 2.09mmol/L↓ 、总蛋白65.27g/l↓、白蛋白34.42g/l↓、谷氨酰基转移酶: 42↑、脂肪酶78u/l↑、尿素: 48.68↑、肌酐: 1202.92↑、胱抑素C6.484ng/L↑ 、尿酸926.68mol/L↑、乳酸脱氢酶 : 319u/l↑ 、羟基丁酸脱氢酶 (HBDH): 228u/l↑ ，结果提示肝肾功能异常（肌酐、尿素氮升高）和电解质紊乱（高钾、低钙）。

   影像学检查：左肾：大小12.0×5.9×6.5cm，肾实质回声增强，内见数个大小不等液性暗区（最大3.1×2.8cm），透声好，暗区互不相通；集合系统显示不清晰，肾盂未见分离及增强回声团。右肾：大小10.8×4.3×4.5cm，肾实质回声增强，内见数个大小不等液性暗区（最大3.0×2.3cm），透声好，暗区互不相通；输尿管：双侧未见扩张。CDFI（彩色多普勒血流成像）：双肾见树枝状血流信号。

本例青少年女性严重肾衰竭患者，结合影像学及遗传特征，诊断为ADPKD。多囊肾需早期筛查、综合管理，并关注患者及家庭的遗传心理问题。在临床诊断上，对原因不明的浮肿，或有不明原因发育迟缓、营养不良、贫血等现象时，虽尿常规正常，仍应考虑肾脏先天畸形可能，特别是多囊肾，且超声波检查简便、易行，可用于早期诊断。