首届眼科罕见病高峰论坛在京成功举办，中国罕见病联盟眼科分会成立，魏文斌教授任首届主任委员

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由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会主办，首都医科大学附属北京同仁医院、北京协和医院承办的首届眼科罕见病高峰论坛于2023年5月27日在首都北京隆重召开。来自中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会、科研机构、临床医学、医药企业等不同领域的100余位专家出席本次论坛。本次论坛的大会主席是首都医科大学附属北京同仁医院副院长魏文斌教授以及北京协和医院眼科学系主任钟勇教授。

目前，全球已经确认超过七千种罕见病，其中有超过900种是罕见眼病，全球遗传性眼病的致盲人数约3000万。我国眼科罕见病的整体诊疗水平仍然比较低，大部分疾病目前没有有效的治疗办法。为了提高眼科罕见病诊治水平、推进眼科罕见病医药科技进步，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会与北京同仁医院、北京协和医院共同举办首届眼科罕见病高峰论坛。大会主席魏文斌教授开场致辞，向到场的参会者表示热烈欢迎，希望更多的人关注和参与到推动眼科罕见病事业发展的工作中来。

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本次首届眼科罕见病高峰论坛展示了眼科罕见病临床诊断思路与治疗领域的新技术新方法，促进了眼科罕见病前沿学术成果的交流，为参会的眼科同道提供了一场高水平的学术盛宴。首先，魏文斌教授以罕见致盲眼病防治与对策为主题进行了专题发言，探讨了中国罕见病的现状和建议，介绍了罕见眼病的防治和筛查，探讨了人工智能在眼科罕见病筛查以及诊断中的应用价值，分享了我国已开展的眼科罕见病基因治疗研究。

河南省人民医院、河南省立眼科医院雷博教授带来了先天性视网膜劈裂症视细胞的形态与功能变化的主题发言，介绍了先天性视网膜劈裂症的发病机制以及病程特征。

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Parry-Rhomberg综合征是以进行性的单侧面部皮肤、皮下组织、肌肉及骨结构进行性萎缩的罕见先天性疾病。来自四川大学华西医院的张美霞教授分享了伴发Coats的PRS患者眼底影像特征及治疗，总结了Parry-Rhomberg综合征的眼部表现。

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接下来的大会报告亦是精彩纷呈。哈尔滨大学附属第二医院原慧萍教授为我们介绍了两种伴有继发性儿童青光眼的罕见眼病的基因诊断价值。北京同仁医院姜利斌教授探讨了特发性颅高压相关视乳头水肿的规范诊治和诊治中的误区。

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北京大学第一医院杨柳教授分享了Alport综合征眼部表现，强调了多学科合作对疾病早期诊断的重要性。来自宁夏回族自治区人民医院的容维宁教授分析了早发性高度近视的基因型和临床表型，提出了对所有早发性高度近视儿童进一步行遗传筛查的建议。

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武汉大学人民医院沈吟教授介绍了遗传性视网膜病的治疗策略，并介绍了团队最新研究成果；来自北京协和医院的睢瑞芳教授分享了罕见的视网膜色素变性突变位点：IFT140，并深入探讨这一发现的意义；上海交通大学上海市第一人民医院俞素勤教授探讨了多种基因相关眼底罕见疾病的疾病特征，为临床医生对眼底罕见病的诊断提供了新思路。

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论坛在热烈的气氛中圆满闭幕，大会主席魏文斌教授对本次会议进行精彩的总结。近几年来，政府部门及社会各界对于罕见病这一社会议题的高度关注。本次高峰论坛为大家提供了一场眼科罕见病领域的思想盛宴，内容精彩丰富，从诊断到治疗进行了多维度、多学科的探索、交流。眼科罕见病高峰论坛将不断创新和提升，推进眼科罕见病在临床诊治，药物研发，政策保障等综合性方面的进步，整合优质医疗及社会资源，促进医、研、企多方合作，为眼科医生对罕见病的临床交流、学习搭建更好的平台，为推动中国罕见病工作的发展而努力。在中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会的大力支持下，眼科罕见病高峰论坛一定会越办越好，期待明年与大家相聚！

为提升中国眼科罕见病诊疗认知，推动学科发展，汇聚各方力量，中国罕见病联盟眼科分会于5月27日在北京正式成立。中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会罕见病专委会主任委员李林康亲临会场并致辞，中华医学会罕见病分会首任主任委员北京协和医院院长张抒扬教授致辞祝贺，眼科分会发起人、筹备工作组组长魏文斌，副组长钟勇等50余位专家参加会议。

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通过选举，首都医科大学附属北京同仁医院副院长魏文斌担任首届分会主任委员，钟勇、雷博、杨柳、魏世辉、赵晨、张美霞、李斌、杨强当选副主任委员，本届分会委员54名（以下排名不分先后）：魏文斌钟勇雷博杨柳魏世辉赵晨张美霞李斌杨强朱瑞琳方冬邱坤良张弘王婷石璇陈宜冯蕾李芸原慧萍姜利斌容维宁陆遥严宏沈吟睢瑞芳迟玮俞素勤丁琳张诚玥金鑫李梅赵亮卢颖毅闵寒毅杜葵芳崔燕辉赵丽丽佘海澄徐全刚周欢粉孙明明宋宏鲁董凯封利霞陶黎明范媛媛苏建忠于晓光杜政霖高昇向浩天马润清盛迅伦李慧平。

中国罕见病联盟眼科分会的成立，是中国眼科罕见病领域的又一里程碑事件。分会成立的目标是聚集眼科罕见病研究人才、融合学科优势、强化协同创新、连接各界，推动我国罕见病事业发展。相信在中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会的支持下，该分会将会成为中国罕见病领域的重要力量，为眼科罕见病患者带来更好的医疗服务和保障。