基因组学研究的诸多进展提升了我们对有遗传基础的心血管疾病包括先天性心脏病、后天获得性心脏病以及卒中等疾病的了解，这些进展包括：某些基因的缺失导致青少年发生心血管疾病或成年后患心血管疾病的风险增加；某些基因能影响患者对药物治疗的敏感性或能对患者进行以基因为导向的治疗。

声明指出，然而，临床工作者对于心血管遗传学知识的了解相对滞后，一定程度上影响了心血管病患者以及卒中患者的诊疗效果。

本次科学声明旨在强调，专科医生在对心血管病患者及卒中患者进行诊疗时应充分掌握心血管遗传学的知识。专科医生获取遗传学、基因组学以及药物基因组学等相关知识的能力有助于改善对患者及患者家族成员的治疗和照护。以下是本次科学声明的七大要点：

1 虽然心血管遗传学领域的研究发展迅猛，然而临床上对心血管遗传学的知识更新却相对滞后。

2 导致遗传学相关知识不能为临床工作者及时掌握的原因包括：临床工作者没有时间学习、没有合适的讲者进行心血管遗传学知识的讲授、从事临床工作的学员和执业医生对该领域的进展缺乏兴趣、缺乏合适的心血管遗传学教程、缺乏教学资源、未能对临床工作者给予足够的咨询指导等。

3 本次科学声明的目的在于界定心血管遗传学的知识领域，并且提供相关的指导，促进临床工作者掌握心血管遗传学的核心知识。

4 医务工作者需要掌握心血管遗传学的核心内容这一点已经得到认可。

5 应该对心血管病患者从遗传学的角度进行评估并展开讨论，在作出诊断以及施行治疗的前后均应对患者进行相关的基因检测。

6 药物基因组学在心血管疾病中的应用已经获得重视，心血管疾病的基因检测手段以及应用与遗传学相关的的诊断方法来管理心血管病同样也应该得到充分的讨论。

7 遗传学和基因组学的知识持续更新能不断促进心血管病患者诊疗效果的改善。本次声明为心血管病的基因诊断提供了指南和依据，为基因检测应用于临床提供了佐证，并为临床工作者获取心血管遗传学的核心知识提供了建议。

来源：Mital S, Musunuru K, Garg V, et al. Enhancing Literacy in Cardiovascular Genetics: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Cardiovasc Genet. 2016 Sep 26. [Epub ahead of print].

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