罕见病是患病率低的一类疾病的总称。通常，患病率低于万分之五的疾病被归为罕见病。在我国，《中国罕见病定义研究报告2021》将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列为罕见病。目前估计，罕见病约有7000种，Orphanet数据库已收录6172种。由于人口基数大，我国的罕见病患者超过2500万人，并且每年新增20万人以上。本文中我们将介绍7种罕见疾病，你听说过几种呢？

Munchmeyer’s病｜身体慢慢“石化”了

Munchmeyer’s病也称为进行性骨化性纤维发育不良（FOP）、进行性骨化性肌炎（MOP），俗称“石头人症”，是一种常染色体显性遗传疾病，由激活素a受体 I型（ACVR1）基因突变引起，该基因控制骨骼和肌肉组织中的生长因子，对发育过程中的骨化很重要。

FOP以肌肉、结缔组织逐渐骨化为特征，即使是轻微的损伤也会导致肌肉和结缔组织被骨骼替代。FOP是一种极度衰弱和限制性的疾病，通常始于牙齿变形，随后是关节僵硬、活动度减小，最后肋骨活动度降低，可导致呼吸并发症。患者可能因为无法张嘴而影响说话与进食，长期下来将导致营养失调。

由于损伤会导致新的骨生长，因此不推荐手术切除受影响的组织。目前缺乏获批的药物来治疗这种疾病，一些新型药物正在研发中，如palovarotene、garetosmab等。

水源性荨麻疹｜还真有人对水过敏呀

水源性荨麻疹，别名“水过敏”，是一种极为罕见的皮肤病，在女性中更为常见，通常出现在青春期或青春期之后。目前，该病的确切机制尚不清楚，有学者认为水与皮肤角质层内或皮脂内某种水溶性物质反应形成具有抗原性的物质，进入真皮层吸引并激发肥大细胞脱颗粒释放组织胺，引发免疫反应，导致皮肤血管扩张、水肿，形成荨麻疹。

淋浴、海滩度假或突如其来的暴雨对患者来说都是一场挑战。通常与水接触后20-30分钟内，他们会出现荨麻疹的表现，皮肤形成白色丘疹、红斑、风团等，伴有瘙痒、灼痛和刺痛感，皮疹一般会在脱离水后30~60分钟之内自行消失，抗组胺药治疗可以缓解症状，东莨菪碱可作为辅助药物，此外奥马珠单抗或可作为一种新的选择。

Cotard’s综合征｜坚信自己已经死了

Cotard’s综合征，又名科塔尔症候群、“虚无幻想症候群”、“活死人症候群”、“行尸走肉症候群”。得了这种妄想性精神障碍的患者相信自己已经死亡或者不再存在，有些患者认为自己失去了（或者从未有过）某个身体部位。1882年Jules Cotard博士首次描述了这种病症。

2013年，Cortex发表了一个案例，患者在浴缸中试图自杀，尽管他活了下来，但确信自己已经脑死亡，他不再对以往感到快乐的事物表现出任何兴趣，甚至吃饭也需要别人督促。PET扫描的结果令人震惊，患者额叶和顶叶区域的脑活动与昏迷患者的水平相同。

目前，针对这种精神疾病治疗方法包括药物（如，抗抑郁药、抗精神病药、情绪稳定剂）和电休克治疗。

Rapunzel综合征｜得了“公主病”

格林童话中，长发公主（Rapunzel）用她美丽的长发帮助王子爬上高塔，但是Rapunzel综合征患者会拔出自己的头发然后吃下去，尽管他们并不一定有一头秀发。这种精神行为异常属于异食癖的一种，主要见于儿童和青少年。如果不进行干预，可能会导致严重的并发症，头发聚集在胃中，或者进入肠道，引起肠梗阻。Rapunzel综合征通常与其他精神障碍如抑郁症、暴食症或人格障碍有关。应给予心理治疗和精神药物治疗，以避免复发。

BMJ曾经报道过一个病例，一名女性突发呕吐和便秘而就诊，并且在几个月前就开始出现食欲不振和体重下降。医生经过初步检查和评估并未找到能够解释这些症状的原因。后来，患者病情持续恶化，最终接受了手术。医生在她的胃中发现了一个10 cm x 15 cm的“毛石”，在小肠中还有一个4 cm x 3 cm的“毛石”。手术清除毛发后，患者出院，随后转诊接受心理治疗。

爱丽丝梦游仙境综合征｜所有物体都变小了

爱丽丝梦游仙境综合征也被称为Todd’s综合征，患者对自己的体型或环境有着扭曲的认知，认为身体或周围的环境比实际上更大或者更小。这种病症在儿童中更为多见，通常在青春期前自行消失。《儿科神经科学杂志》报道了一名6岁男孩的案例，在睡前15-20分钟他会觉得房间里的所有物体都很小，并且距离很远。

爱丽丝梦游仙境综合征的病因尚不清楚，有学者认为与偏头痛、颞叶癫痫、脑肿瘤、EB病毒或致幻物质等有关。通过预防偏头痛，可能有助于减少发作；有文献报道托吡酯治疗有效。

异形手综合征｜手臂被一股无名力量操控

异己手综合征是一种神经系统疾病，患者的一只手不听大脑的使唤，做出不自主、不能控制、无目的或者看似有目的的动作；有些动作具有攻击性，导致患者击中并伤害自己。有些患者会对患侧手臂产生一种陌生感，有些会把自己的手臂拟人化；患者可能试图用好的手去控制不听使唤的手，看起来像在左右互搏。《神经病学、神经外科和精神病学杂志》刊登了一个案例，一名81岁的女性患者，特别惧怕自己的左手，原因是这只手多次试图勒死她。

研究表明，这种综合征是由大脑某些区域损伤引起的，如胼胝体、额叶或者枕叶，可见于卒中、神经退行性疾病或脑肿瘤等脑部疾病患者。治疗方法包括认知行为疗法、肉毒杆菌注射和抗惊厥药物。

先天性遗传多毛症｜全身长满毛发

先天性遗传多毛症患者一般在出生后不久全身就长满毛发，过去人们将这种体征与西方传说故事中的狼人联系在一起，因此这种病症又称“狼人综合征”，患儿身体其他状况与常人无异。先天性遗传多毛症是一种常染色体显性遗传病。

《美女与野兽》上映后不久，有人扒出野兽的原型来自于16世纪的欧洲，一个名为Petrus Gonsalvus的男子除了嘴唇和眼睛外，全身覆盖着长达4英尺厚的金黄色体毛。后来，这种病症传给了他的女儿Tognina，还有文章称他的5个孩子遗传了这种先天性基因缺陷。

文献索引：Coliquio Staff. Seven Strange Illnesses From Stone People to the Living Dead. Medscape. October 24, 2022.