2025年2月13日，北京协和医院多学科专家团队为一例极其罕见的卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏症病例进行会诊。本次罕见病MDT会诊由肾内科发起，汇集了血液内科、心内科、放射科、核医学科、超声医学科、眼科、肝脏外科、泌尿外科、药剂科和基因治疗等多领域专家，从患病史到循证证据、从基因突变到临床表现、从传统治疗到前沿技术，展开多维度全方位的深入探讨，不仅为该例患者提供了全面的诊疗方案，同时为未来罕见病诊疗提供了有借鉴意义的新思路和新方法。

LCAT缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，全球报道仅数十例，国内更是十分罕见。该病以角膜浑浊、慢性肾功能不全、贫血和脂质代谢异常为特征，严重威胁患者的生命健康。该患者自幼出现角膜浑浊，近年来病情逐渐加重，出现了严重的肾功能不全和贫血。基因检测显示，患者携带LCAT基因的纯合突变，这一发现为诊断提供了关键依据。

本次MDT讨论由肾内科主任陈丽萌教授主持。在讨论中，专家们从不同角度对疾病进行了剖析。肾内科副主任陈罡副教授指出，LCAT缺乏导致脂质代谢异常，进而引发角膜浑浊、肾小球脂质沉积和肾功能恶化。血液内科副主任张炎副教授从溶血性贫血的角度，探讨了红细胞膜异常与脂质代谢紊乱的关系。放射科、核医学科、超声医学科专家通过影像学检查，全面评估了患者的心脏、肝脏、脾脏等器官的受累情况，为后续治疗提供了重要参考。

▲ 肾内科副主任陈罡副教授（左）与血液内科副主任张炎副教授（右）相继发言‍

专家们不仅关注疾病的病理机制，更着眼于为患者寻找切实可行的治疗方案。肝脏外科主任助理万雪帅主治医师指出，肝移植虽能短期改善酶缺乏症状，但长期效果未必理想。泌尿外科主任张玉石教授则提到，肾移植虽能缓解肾功能衰竭，但原发病复发的风险不容忽视。药剂科许婷婷主管药师汇报了国际上最新的酶替代疗法和基因治疗进展，指出了高密度脂蛋白模拟剂CER-001在改善脂质代谢和肾功能方面的潜力。

▲ 肝脏外科主任助理万雪帅主治医师（左）、泌尿外科主任张玉石教授（中）及药剂科许婷婷主管药师（右）发言

基因治疗专家吴小兵教授提出了基因治疗的可能性。她认为，通过腺病毒载体将正常LCAT基因导入肝脏，有望从根本上纠正患者的酶缺乏。这一方案得到了与会专家的高度关注和认可。国际医疗部主任、心内科田庄教授则从临床实践的角度，分享了基因治疗用于其他单基因异常罕见病的成功经验，并指出个体化治疗方案的重要性。

▲基因治疗专家吴小兵教授（左）与国际医疗部主任、心内科田庄教授（右）探讨基因治疗的可能性

北京协和医院院长张抒扬教授在线上全程参加会诊，她指出，罕见病诊疗需要综合考虑患者的全身状况，要体现多学科整合的医疗理念，不能局限于单一器官或系统。治疗手段的应用上，既要对既往治疗方案进行循证再评估，也要不断迭代对历史医疗数据的科学认知。

此次针对LCAT缺乏症病例的MDT讨论，还引发了专家们对高密度脂蛋白胆固醇功能的深入思考。张抒扬院长指出，从罕见病机制反推常见病治疗靶点，有望趟出一条创新路径，这种跨疾病谱系的科研转化能力，正体现出协和MDT模式的核心价值，即通过多学科协作打破诊疗壁垒，推动有临床价值的科学研究。

北京协和医院罕见病MDT团队将继续秉持“以患者为中心”的理念，不断探索创新，力争为全球罕见病防治贡献中国方案，为更多患者带来希望。