医脉通编译，未经授权请勿转载。

对于双相障碍患者而言，家族史是非常重要的诊断及选药依据，同时也与患者的自杀风险及共病密切相关。

双相障碍呈现出高度的家族聚集性，遗传度约为70%，即遗传因素在患病中起到的作用达70%左右。双相障碍先证者的一级亲属罹患双相障碍的风险约为一般人群的8-10倍。除双相障碍本身之外，双相障碍患者家属罹患其他精神障碍（如，抑郁症、精神病性障碍）的风险也高于一般人群。全基因组关联研究（GWAS）已经发现了双相障碍的很多易感基因位点，但家族史阳性仍然是遗传易感性的最佳指示物。

锂盐

多项研究显示，双相障碍家族史阳性与锂盐疗效理想之间存在相关性。例如有报告显示，如果家中有罹患双相障碍的亲属对锂盐治疗反应良好，则患者使用锂盐治疗的有效率也更高（约67%）。

防自杀

双相障碍是自杀风险最高的疾病之一，meta分析显示自杀风险在双相障碍患者的家庭中存在聚集现象（OR=1.69）。然而，该风险可能被低估：一项系统评估双相障碍患者多名家庭成员的分析显示，患者家人出现自杀行为的风险为一般人群的6.6倍。

病历书写

精神科病历要求记录患者的精神疾病家族史，但可能不准确，对诊疗帮助有限。通常情况下，家族史会使用诸如“家里有没有人得过这个病或类似的病”等问题询问。然而，为了更好地指导临床诊疗，双相障碍家族史的记录应更详细，包括具体诊断，精神科共病，躯体疾病，以及治疗反应和副作用。如有可能，有无精神病性症状及快速循环等情况也应尽可能了解。

工具

评估双相障碍患者的家族史时，绘制家族树并系统地收集信息可能有帮助。一些结构化的工具，如遗传研究家族问卷（FIGS）、家族史研究诊断标准（FH-RDC）、家族史筛查量表（FHS），可以帮助医生以一种全面、系统的方式记录患者的家族史。

理解患者

通过对家族史的回顾，临床也有机会了解双相障碍患者的家庭动力状况，并了解患者家人是如何看待这一疾病的。例如，家人对患者的支持程度如何，能否帮助患者维持治疗依从性，是否对心理教育感兴趣，是否有潜力参与防复发项目，等等。

适用范围

尽管结构化地探索家族史可以得到超出常规病史采集的有用信息，但如果患者属于被收养，与家人没有密切联系，和/或患者家人对精神疾病持消极或污名化的观点，家族史信息的价值则会大打折扣。与之类似，对于人数不多的小家庭，由于随机变异的因素，家族史的意义也没有那么大。

文献索引：McIntyre RS, Alda M, Baldessarini RJ, Bauer M, Berk M, Correll CU, Fagiolini A, Fountoulakis K, Frye MA, Grunze H, Kessing LV, Miklowitz DJ, Parker G, Post RM, Swann AC, Suppes T, Vieta E, Young A, Maj M. The clinical characterization of the adult patient with bipolar disorder aimed at personalization of management. World Psychiatry. 2022 Oct;21(3):364-387. doi: 10.1002/wps.20997. PMID: 36073706; PMCID: PMC9453915.