会议官网中华医学会第一届全国罕见病学术年会时间：2023/09/22~09/23 地点：北京国际饭店进入会议

2023年9月22-23日，中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD2023）在北京国际饭店隆重召开。本次盛会是自中华医学会罕见病分会成立以来的首次辉煌集结，以“因罕而至、共护健康”为主题，搭建广大医学同仁之间高质量的学术交流平台，展示我国罕见病临床与研究的最新成果。来自全国不同学科领域的顶级专家汇聚一堂，共同探讨罕见病诊疗新理念、新方法、新实践，进一步促进学科发展，提升我国罕见病学研究与诊疗水平。

小编将第一时间为大家报道会议的最新进展，带您领略这场知识盛宴的精彩瞬间。

大会现场掠影

擒龙点睛——聚焦专题研讨会

针对神经纤维瘤、肥厚型梗阻性心肌病这两种流行率较高，疾病危害性大的罕见病，本次大会设置了两场专题研讨会，邀请专家进行指南解读、分享诊疗进展以及多学科管理经验，推动这两种罕见病的规范化诊治。

神经纤维瘤病专题会

本专题会由广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授主持，会议开场，刘丽教授和上海交通大学医学院附属第九人民医院的李青峰教授分别发表致辞。

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刘丽教授介绍，神经纤维瘤病（NF）收录于新发布的《第二批罕见病目录》，体现了国家对该病患者群体的重视和关怀，通过对神经纤维瘤病的全面探讨，我们将凝聚多方力量，共同推动疾病诊疗的进步。而李青峰教授表示，Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）涉及的组织器官多样，建立和完善多学科综合诊治平台尤为重要，能够切实提高我国NF的诊治水平，解决病患的痛苦，这也是各位专家学者今天相聚于此的目的和意义。

刘丽教授、李青峰教授致辞

在正式的专题报告中，首都医科大学宣武医院吴浩教授围绕《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科指南解读》的主题进行发言。吴浩教授分享了参与本次新版指南编写的感受和心得，并从本病的多系统表现、诊断标准的变迁以及多学科在病情评估、个体化治疗、长期随访和监测中的作用等方面解读了本次指南的内容亮点。

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接着，上海交通大学医学院附属第九人民医院王智超教授带来主题为《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科经验分享》的专题讲座，分享九院在多学科诊疗团队组建、流程制定以及平台搭建等方面的工作经验，并对我国NF1多学科诊疗模式的未来发展进行了展望，以促进高质量NF1医疗管理。

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最后，首都医科大学附属北京儿童医院王晓玲教授发表了题为《Ⅰ型神经纤维瘤病的诊疗新进展》的专题报告，王晓玲教授聚焦于MEK抑制剂的研发和应用，讲述了NF1领域的坎坷寻药之路，燃起了大家对罕见病治疗的信心。

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吴浩、王智超、王晓玲教授主题报告

肥厚型梗阻性心肌病诊疗专题研讨会

会议邀请到广西医科大学第一附属医院的伍伟锋教授主持。中国医学科学院北京协和医院张抒扬教授、中国医学科学院阜外医院惠汝太教授和北京大学第三医院高炜教授分别致辞。

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专家主持与致辞

南方医科大学南方医院许顶立教授首先发表了题为《肥厚型心肌病昨天、今天、明天》的专题发言，深入阐述了肥厚型心肌病（HCM）的发展历程。许教授指出，目前对HCM的治疗新靶点还在不断的探索当中，期待下一步的基因治疗能为患者带来更多的获益。

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随后，四川大学华西医院陈玉成教授发表了《左心室肥厚的鉴别诊断》专题报告，讲述了左心室肥厚鉴别诊断以及其在HCM诊治中的重要性，强调左心室肥厚鉴别诊断需要综合考虑临床、影像、病理和分子遗传等多个方面的因素，建立基于临床-影像-病理及分子遗传的诊断体系对于罕见心肌病诊断具有重要的意义。

首都医科大学附属北京安贞医院董建增教授则聚焦《肥厚型心肌病HCM肌小节疾病》专题。董教授指出，肌小节肥厚型心肌病虽危害性大，但其具有遗传阻断的可能性。目前，HCM的生物治疗方式逐渐增多，包括基因编辑、肌球蛋白抑制剂和ATP酶控制等新技术，期待生物治疗技术能够发挥更大的作用。

最后，中国医学科学院北京协和医院田庄教授发表了《肥厚型心肌病HCM治疗进展》的专题发言。田教授指出，当前HCM治疗药物存在局限性，无法充分改善症状或患者对药物的耐受性较差。因此，开发新型治疗药物是当务之急，以ATP酶为靶点的药物可以精准作用于HCM的治疗，基因治疗也是极具前景的新型治疗方法，但目前仍处于探索阶段。

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许顶立、陈玉成、董建增以及田庄教授发表报告

学思践悟——聚焦指南解读与病例报告会

会议前半场主题为指南解读，邀请到北京协和医院李明喜教授主持。

李明喜教授致辞

北京大学第一医院袁云教授发表了题为《浅谈罕见病诊断和护理指南规则和程序》的精彩演讲。在演讲中，袁教授介绍了当前罕见病指南的现状，深刻剖析了指南制定过程中所存在的难题，并针对这些难题提出了富有洞见的建议和改进措施。

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随后，浙江大学医学院附属第二医院的吴志英教授为大家带来《罕见病基因诊断的困境与对策》的分享报告。吴教授表示，罕见病极易漏诊和误诊，基因诊断有助于确诊，应根据临床特点，判断诊断大方向，选择最合适的基因检测方案。

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接下来的讨论环节中，来自复旦大学的马端教授、中国医学科学院基础医学研究所的刘雅萍教授、中国医科大学的陈晨教授、哈尔滨医科大学的孙文靖教授、西安市儿童医院的杨颖教授以及河南省人民医院的郝冰涛教授等众多专家围绕罕见病指南撰写和罕见病基因诊断主题积极参与讨论，分享了各自在罕见病领域的研究进展和经验，进一步推动罕见病领域的学术交流和合作。

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袁云教授、吴志英教授主题报告

讨论环节

会议后半场为病例报告，由首都儿科研究所的宋昉教授和北京大学第一医院的熊晖教授共同主持。

宋昉教授、熊晖教授致辞

会议共报告了3个罕见病的生动病例，分别为北京大学第一医院魏翠洁医生分享的《一个罕见病家系的诊断历程》、中南大学湘雅医院潘邹医生分享的《十年追击，终觅元凶》和浙江大学医学院附属第二医院余昊医生分享的《“消失”的外显子突变》。每个病例报告都特设了专家点评环节，点评专家凭借其扎实的理论基础和丰富的临床经验，对病例进行了深度剖析与评价，并提出了极具价值的建议，从而推动了学术思想的碰撞与交融。

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病例报告专场

共享慧果——聚焦高质量论文交流会

本次大会一共收到全国各地的1279篇征文。经各学科专家多轮评审，共录用740篇。这些论文涵盖了罕见病的病因、诊断和治疗等多个方面，内容丰富、观点鲜明、方法科学。大会精心挑选了70篇论文，分设心肺肾内分泌血液罕见病、儿童罕见病及神经五官皮肤罕见病三个专场进行口头交流，展示我国罕见病临床与基础研究领域最新研究成果，并就相关研究的新理念、新方法和新实践进行探讨和分享。

心肺肾内分泌血液罕见病论文交流

儿童罕见病论文交流

神经五官皮肤罕见病论文交流

最后，大会主席北京协和医院院长张抒扬教授进行了总结陈词，她表示，很欣喜看到众多知名专家齐聚一堂，进行学术交流和经验分享。此次大会是中华医学会第一届全国罕见病学术年会，也是分会成立以来的一次学术盛会，大家抱着学习交流的心态，共同探讨新理念、新方法、新实践，相信这次大会将进一步促进学科发展，提升我国罕见病学研究与诊疗水平。

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张抒扬教授致辞

至此，中华医学会第一届全国罕见病学术年会召开首日圆满成功，敬请持续关注，更多精彩学术盛宴，与您共享！