阜外心血管医院张沛等分析了14位家族性高胆醇血症患者，发现这些患者均有黄色瘤和（或）腱黄瘤，冠脉病变均累及多支动脉，有10例为左主干病变。所有患者主动脉均成粥样硬化性改变，如主动脉根窦部管壁明显增厚、钙化斑块形成。

研究者发现，这些患者小的仅8岁，年龄最大者也不足40岁，12位患者以黄色瘤为首发表现。2例因突发心肌梗死入院，其中1例死亡。

研究者指出，纯合家族性高胆固醇血症患者心血管疾病临床表现早且重，严重者十几岁就可发生心血管意外，而杂合患者虽体表特征不明显，但动脉硬化进程比普通高脂血症者快，通常在20~40岁间发生冠心病的危险性增加约100倍。

尤其令人注意的是，多数杂合患者由于中年出现了严重动脉硬化并发症或通过其“纯合子”亲属才能被鉴别出来，失去了早期治疗机会。

诊断家族性高胆醇血症也不难，成人血清TC> 7.8 mmol/L；16岁以下儿童TC>6.7 mmol/L或成人LDL-C>4.9 mmol/L，患者或亲属有黄色瘤即可诊断。其中TC>16 mmol/L，患者有黄色瘤者为纯合子家族性高胆醇血症；未达到纯合子标准者则为杂合子。

来源：中国循环杂志,2014,29:327-330